基因芯片检查让胎儿微小染色体异常无所遁形( 二 ) 正常人类细胞都包含有两组染

2012年美国国家儿童健康暨人类发育研究所完成的一项多中心临床试验，比较基因芯片检测及传统细胞染色体分析，在产前诊断的效益，结果显示基因芯片可以诊断出所有藉由传统细胞染色体分析诊断出的染色体数目异常及不平衡转位。
对于产前检查超音波发现胎儿异常，而传统细胞染色体分析结果正常的个案，藉由基因芯片可侦测到其中的胎儿有明显的染色体异常。
对于非因超音波发现胎儿异常接受产前诊断，而传统细胞染色体分析结果正常的个案，基因芯片也侦测到其中1.7%的胎儿为染色体异常。此外，研究显示对于出生后才被发现异常的儿童，排除掉唐氏症、透纳氏症等较明显的症候群患tong外，利用传统细胞染色体只能找出3%病因，而藉由基因芯片则可侦测到其中15～的儿童为染色体异常。

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怀疑胎儿或儿童有染色体异常可能性时，除了传统的细胞染色体分析外，应该考虑进一步的基因芯片检测。美国妇产科医学会及美国母胎医学会强烈建议，孕妇在怀孕期间超音波扫描发现胎儿异常，胎儿遗传诊断应同时包括基因芯片检测。
孕妇若因其他因素接受胎儿遗传诊断，亦可考虑纳入基因芯片检测。大部分基因芯片检测出来的染色体微缺失、微重复异常和孕妇年龄并无相关，因此基因芯片检测并不局限于超过岁以上的高龄孕妇。
对于重复流产、死胎，若欲进一步找到原因，建议利用基因芯片对胎儿、胎盘、羊水或流产物进行检测。对于先天性异常的儿童，包括智能障碍、发育迟缓、外观肢体异常或自闭症者，则建议以基因芯片为优先考虑的诊断方式。