筛查|约30秒出生一名缺陷儿！想生育健康宝宝，这些信息一定要知道接种|海淀|海淀区卫健委|海淀

一个宝宝的降生，会给一个家庭带来欢乐和幸福；但如果迎来的是一个有先天缺陷的宝宝，却可能会给家庭蒙上一层阴影。

文章插图
每年新生缺陷儿约90万例
平均20分钟出生一名唐氏儿
据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，据测算，约2.4万唐氏综合征患儿。这个数据相当于，在我国，平均约每30秒就有一名出生缺陷患儿出生，每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷较常见的有唐氏综合征（又称“先天性愚型”）、先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等，其中，唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。
华大基因长期致力于出生缺陷防控的研究和应用，是国内首家将无创产前基因检测（针对包括唐氏综合征在内的胎儿染色体异常疾病的筛查手段）应用于临床的企业。华大基因CEO赵立见介绍道，“唐氏综合征的发病率相对较高，大概是1/800～1/600，而且这种疾病目前还没有有效治疗办法，会对患者家庭和社会带来沉重的负担”。
以前，我们几乎只能拼“运气”生育一个健康的孩子。但随着医疗技术不断创新发展，为了避免发生这样的悲剧，人们想出种种手段去检测，比如唐筛检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等，一定程度上减少了缺陷儿的出生。

文章插图
出生缺陷防治
有三级预防
“国家为了应对出生缺陷，建立了三级预防体系，其中二级预防是目前最为重要的，也就是产前筛查和产前诊断。”赵立见表示。
预防出生缺陷有三道防线，分别是婚前孕前检查、产前筛查和诊断及新生儿疾病筛查，即三级预防措施。国家卫生健康委2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》要求落实出生缺陷综合防治措施，其中就提到了三级预防：一级预防是针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、增补叶酸和孕期保健等服务；二级预防是规范应用高通量基因测序等新技术，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议；三级预防，全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率。
通过婚、孕前筛查防治出生缺陷，国内外都有成效显著的先例。随着科技的发展，携带者筛查技术也越来越高效、精准。
“原来是用血清学的方法加上B超，主要用于检测孕妇是否怀有唐氏综合征的宝宝，但检出率稍显不足。”赵立见表示，“华大针对这种现状，在2008年研发了无创产前基因检测技术，并于2010年率先应用到临床，对整个产前筛查和产前诊断防控体系是非常好的补充。”
无创产前检测技术是利用高通量测序技术，采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行筛查，其灵敏度显著优于传统筛查。该检测方法适宜孕周为12~22周的孕妇。对于唐氏综合征而言，传统筛查的检出率仅有60%-85%左右；而无创产前基因检测技术的复合检出率可达到99%以上①。
无创产前检测技术还因其较高的阳性预测值和安全性，使得介入性产前诊断率有所降低，从而降低由于不必要的绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺带来的感染、流产等风险①。
据华大基因2021年半年报显示，截至2021年6月底，华大基因已为超过940万人提供了无创产前基因检测。“随着无创产前基因检测的广泛使用，整个产前筛查和产前诊断的覆盖度也在逐步提升。在这个过程中，由于孕妇平均年龄的提升，唐氏综合征的发生率在整体提高。但是经过产前筛查和产前诊断之后，整体出生率却在大幅下降。”