“无创产前基因检测为孕妇和检测机构提供了一个非常好的检测工具和方法，不仅对疾病的筛查和防控起到巨大作用，还极大节省了社会疾病负担。华大一直在推进无创产前基因检测人人可及。”赵立见表示，“很多地方政府通过将无创产前基因检测纳入生育保险或纳入医保，或通过政府采购的方式将其变成公共卫生服务项目。现在深圳、阜阳、长沙、武汉、天津等城市，逐步实现了这项检测技术的全市覆盖。2019年7月，河北省开始为全省辖区内孕妇提供免费无创产前基因检测，对全省的出生缺陷防控起到了非常大的推动作用，民生效果和社会效果显著。”
“华大基因将一直秉承‘基因科技造福人类’的愿景，与政府及各界共同努力，全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。”赵立见进一步表示，“除唐氏综合征之外，无创产前基因检测技术还可以检出13-三体(帕陶氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)等更多的染色体疾病。我们的目标是能够让全国乃至全球的孕妇能够使用到这项先进的检测技术。同时，也会继续加大研发，在全国各地不断开拓新的基因健康筛查民生项目。”

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预防出生缺陷
这些信息要牢记
预防出生缺陷，除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据国家卫生健康委发布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，预防出生缺陷还应注意以下方面。
1. 适龄生育、科学备孕35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。备孕期间合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
2. 避免接触有毒有害物质孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
3. 积极治疗自身疾病计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。
4. 孕期谨慎用药孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
5. 增补小剂量叶酸备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
6. 地中海贫血高发地区做好筛查福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
7. 孕期应当接受唐氏综合征筛查孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
8. 新生儿出生后应当及时筛查新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
参考资料：
① 王树玉. 出生缺陷的防治及研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2019, v.27(08):5-8+39.

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