不孕不育|毓璜顶医院生殖医学科刘雪梅：从源头把关做不孕家庭的“幸孕星”( 二 )

深耕遗传咨询，从源头保障宝宝健康
对很多不孕不育家庭而言，能成功受孕已是万幸，但对刘雪梅而言，“幸孕”只是第一步，保证“好孕”才是她和同事的目标。2014年受医院委派外出进修学习后，刘雪梅将主要精力放在遗传咨询方向，期待通过这些努力将影响婴儿健康的因素提前找出来，尽量降低出生缺陷，给更多家庭送去健康宝宝。
近年来，随着基因检测逐渐进入临床应用，国内对遗传咨询的关注越来越高。刘雪梅告诉采访人员，生殖医学领域的遗传咨询是在孕前将可能影响疾病的遗传因素挖掘出来，帮准爸爸妈妈认知并读懂自己的“生命手册”，评估疾病发生的风险，识别疾病发生原因，并通过检测和预防，最大降低出生缺陷。提前知晓遗传风险还可以通过第三代试管婴儿技术优选，保证健康宝宝的诞生。

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刘雪梅（左3）团队在查房
32岁的陈女士就是毓璜顶医院生殖医学中心遗传咨询的受益者。婚后多年未育，先后四次怀孕均以胎儿停止发育告终，陈女士和丈夫通过检测才发现是染色体平衡易位惹了祸。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，更易发生自然流产或死胎。找到病根后她选择了胚胎植入前遗传学诊断技术，顺利生下了一个漂亮的女宝宝。
很多人误以为遗传咨询只专注准爸爸和准妈妈的身体情况，但刘雪梅告诉采访人员，生殖医学科遗传咨询门诊提供遗传性疾病、先天性发育异常疾病等的优生遗传咨询、基因诊断、胚胎植入前遗传性检测（即“第三代”试管婴儿）等医疗服务。不仅可以指导育龄夫妇进行优生优育的准备，对高龄、不良生育史、反复自然流产和反复试管婴儿助孕失败的人群更有指导意义。
34岁的李女士在试管婴儿助孕前期检查中发现其胆红素过高，联合多学科会诊后，女子确诊为高胆红素血症，并发现其症状与基因突变有关，可能会遗传给胎儿。刘雪梅建议其带着父母一起检查进行连锁分析，以确定是遗传所致还是新发突变，再结合其配偶的检查情况，判断是否可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术，降低宝宝的患病风险。
“发现问题只是第一步，胚胎植入前遗传学诊断技术的出现和发展可以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过这项技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局”。刘雪梅说，在助孕路上他们已经不满足于给不孕不育家庭“送子”这样的小目标，保证每个家庭都能拥有健康宝宝才是根本目的。
大数据赋能让优生优育更易实现
烟台毓璜顶医院生殖医学科成立于1999年，二十多年来，辅助生育技术日渐规范、成熟。2006年成为卫生部批准在山东省范围内首批开展辅助生育技术的四家医院之一，当时也是烟威地区唯一一家有资质开展辅助生育技术的单位，2011年始生殖医学科被评为山东省医药卫生重点专业，科室整体实力在全省本专业排名前茅。2019年1月获得成为继济南、青岛两地后山东省卫生健康委员会批准的烟威地区唯一一家有供精人工授精助孕资质的医疗机构。2021年4月获得成为山东省卫生健康委员会批准的烟威地区唯一一家有胚胎植入前遗传学诊断技术资质的医疗机构。
去年，烟台市生殖医学中心正式挂牌落户烟台毓璜顶医院。在加强烟台地区生殖医学专业不同部门之间的合作与交流、普及规范化诊疗的基础上，烟台市生殖医学中心还将利用大数据的整合与分析，分层次、分人群对不孕症进行个体化诊疗。多年来，已先后为数万个家庭送去了福音。