出生缺陷,克之有法

霉臭味的尿布
小宝妈叹气:小宝刚生下时 , 好乖!模样俊俏 , 吃喝拉撒省事 。 不料 , 越大越不尽人意 , 头发由黑色变为黄色 , 面部长湿疹;都近半岁了 , 每天喝奶呕吐数次 。 这几天 , 小宝莫名其妙地出现频频呕吐 , 小宝妈抱着孩子到医院看看 。 医生询问孩子的病史 , 给孩子做详细检查 , 这时小宝尿尿了 , 尿布有很重的霉臭味 , 医生似乎明白了什么 , 开出检查单 。 看着检查报告单 , 医生告诉小宝妈:孩子患苯丙酮尿症 , 是先天性疾病 , 需入院及早诊治 。
苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名 , 由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 , 是一种遗传性代谢性疾病 。 苯丙氨酸堆积在患儿血液中可引起大脑损伤和精神发育迟缓 。
出生缺陷,克之有法
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父母携带该病基因时 , 其子女就可能患病 。 确诊年龄愈小 , 治疗时间越早 , 疗效愈好 , 可防止发生智力低下 , 若在两岁以后开始治疗 , 则对智能改善不明显 。
患儿初生时正常 , 但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、易激动或语言发育障碍 , 一岁时症状更明显;头围较小 , 出生时头发尚黑 , 数月后头发由黑色渐变为棕色或黄色 , 虹膜颜色变浅;皮肤逐渐变白 , 多数患儿面部出现湿疹样皮疹;尿及汗液有霉臭味;生后三个月 , 生长发育落后和智力低下逐渐加重;4-9个月开始有明显的智力发育迟缓 , 常见肌张力减低、嗜睡等;近半数有癫痫或全身抽搐发作 , 多在生后18个月以前出现 。 检查过程有:采婴儿足后几滴血 , 检测血液苯丙氨酸是否高出正常值 。 如果不正常 , 将做更多的检查 , 以确定是否患有苯丙酮尿症 。 这种检查在婴儿生后24小时到7天内做 , 其精确度较高 。
目前治疗的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法 , 主要预防脑损伤 , 使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量 。 在食物选择上 , 首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴;其次是母乳或婴儿配方奶粉 , 少量喂养 , 以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量;最后可选一些蔬菜、水果、谷类产品 , 如麦片和面条 , 但不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其他高蛋白食品 , 也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品 。
食物的选择因人而异 , 需要根据患儿的苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其他因素而定 。 一岁以内的婴儿可以1周1次 , 儿童期可以1月1次或2次定期进行血液检测 , 以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低 , 并根据检测结果做相应调整 。 一般情况下 , 患者终生都需食用低苯丙氨酸饮食 。
苯丙酮尿症的预防重于治疗 , 避免近亲结婚;开展新生儿筛查以早发现早治疗 , 防止发生患儿智力低下 。 对再次怀孕的患儿母亲 , 应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水 , 通过基因诊断胎儿是否正常 。
小兔的崩嘴
这对年轻夫妇来自珠江三角洲 , 抱着半岁左右的孩子 , 在省城医院的接诊室里 , 焦急、不安地向医生叙说 , 他们带着全家的积蓄 , 从内地南下广东 , 在郊区干起了兔子养殖业 。
市场竞争厉害 , 他们的生意很艰难 , 妻子是一个急性子 , 常为兔子的饲养 , 销售、资金等问题着急得掉眼泪 , 丈夫阿强好生安慰也不管用 , 不久 , 妻子怀上了孩子 , 反应很大 , 养殖场气味难受 , 总觉恶心 , 吐个不停……整个怀孕期间 , 妻子睡不好吃不好 , 还常常感冒……没想到 , 生下的宝宝竟然长着兔嘴 。 村里的阿婆们都说养兔杀兔 , 罪孽大 , 兔妖附体 , 投胎转世了 , 也许村里其他孕妇也要遭殃 , 赶快请巫婆驱妖……