肛周脓肿|【医患温情】宝宝每次排便都痛哭不止，检查发现肠壁上满是溃疡( 二 )

白细胞介素10受体缺陷属于一种罕见的原发免疫缺陷病，发病年龄早，多在出生后3个月内发病，在临床上表现为慢性腹泻、粘液血便、反复发热、口腔溃疡、毛囊炎，肛周病变也比较常见，以瘘管形成、肛周脓肿为突出表现。血常规白细胞明显升高，炎症指标升高。结肠镜检查可见结肠多发深凿的溃疡。另外，白细胞介素10受体基因突变患儿有反复感染表现，多为呼吸道感染或脓毒血症。此类患儿常规药物治疗效果差，由于基因缺陷定位于造血系统，造血干细胞移植可治愈白细胞介素10受体基因突变所致的炎症性肠病。
【肛周脓肿|【医患温情】宝宝每次排便都痛哭不止，检查发现肠壁上满是溃疡】涵涵在出生后不久虽然出现了慢性腹泻，但没有引起家长及当地医生的注意，关注点都在反复治疗肛瘘、会阴瘘及肛周脓肿。因此也提醒我们对此类症状的患儿要想到炎症性肠病的可能，及时转到专科的儿童IBD中心进行诊治。
涵涵从明确诊断到治愈的过程充分体现了炎症性肠病是一种需要多学科团队参与诊治的疑难复杂疾病。消化内科和病理科及时明确了涵涵的原发病及病因；普通（新生儿）外科给涵涵做了肠造瘘，从而避免了远端肠道及肛周病变的加重；血液内科制订了精准的异体造血干细胞移植方案，使整个移植过程非常的顺利；放射科和超声科的影像检查对病情评估提供了有力的参考依据；消化内科和血液科的护理团队对涵涵的造口、皮肤口腔、营养支持、移植前后的精心护理也是涵涵顺利康复的有力保障。
文、摄 | 消化内科提供
编辑 | 宣传中心
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