钱江晚报·小时新闻采访人员 何丽娜 视频 王璐
【 维生素d|男博士身高1米48!医生叹息:3岁时就该发现】 事情还要从36年前说起。三岁之前的李勇武,和别的孩子并没有什么不同,见到他的大人们都说他特别聪明。但3岁那年,李勇武父母却发现他走路时总有些异样。
父母连忙带李勇武去医院。经过检查,医生告诉他们,孩子得了“佝偻病”,需要补充维生素D。一家人按照医嘱,每天按时补充维生素D,然而,随着年纪的增长,李勇武的情况却越来越糟糕:脊柱侧弯、膝外翻(X型腿),最让人发愁的是,个子就怎么也长不高了,到了成年,李勇武的身高就固定在了1米48。
这些年,李勇武没少跑医院,从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎,都没有定论……虽然一直身体不好,但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业,一路读到了博士毕业,现在在一家金融公司上班。
一个月前,李勇武睡觉时,发现自己腰痛得厉害,一阵阵痉挛性疼痛,让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软,引发了普通腰痛。开始并没当回事,没想到,腰痛来势汹汹,渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了,这才到市一医院就医。
风湿免疫科黄佼副主任医师看到李勇武后,发现他的种种患病表现和一个罕见病非常相似。最后,黄佼建议李勇武做了基因检测。诊断他是维生素D羟化缺陷型佝偻病!补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后,李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾,原本应该是2-3岁就发现的病,拖到现在。如果早确诊,早治疗,李勇武完全可以和正常人一样。
维生素D羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病,全国也不过才十几例!绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的,也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是,这种病靠补充普通维生素D几乎起不到任何作用。一般来说,维生素D2和维生素D3都没有生物活性,想要发挥生物活性,需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病,主要原因就是自身不具备转化普通维生素D的能力,所以,需要补充活性维生素才能起效。
李勇武之所以30多年才确诊,因为这种病是个“伪装大师”,想在早期发现它太难了。
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