文章插图
大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成 。
重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成,以致完全无a链生成,容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征 。
中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短 。
轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微 。
【α地中海贫血的病因】