外生殖器|全球报道不足500例的罕见病！两岁幼童“无性别”，经手术成为男孩

12月1日，两岁5个月的真真（化名），接受了左肾移植。手术的成功，让四川省人民医院的医生们和家长都松了一口气。这是真真的诊疗过程中，最难也是风险最大的一关。
从出生起，真真就是一个“不一样”的孩子。外生殖系统不明显，无从判别是男孩还是女孩。
原本，医生和家长以为，真真只是普通的常见尿道下裂。但1岁时，家长带真真到四川省人民医院小儿外科求医时，医生发现，真真患上的是Denys-drash综合征——一种因为WT1基因发生突变而出现的罕见疾病，全球报道不足500例。
医生介绍，疾病会导致外阴性别模糊、肾脏肿瘤，许多孩子往往不到成年就夭折。

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↑真真在医院
罕见病
全球报道不足500例天生“无性别”
刚出生时，真真就是一个“没有性别”的孩子。因为先天性外生殖器外形异常，无从判别是男孩还是女孩，初诊时，医生给出的判断为“尿道下裂”。这是一种常见的外生殖器先天畸形。
1岁时，家长曾带真真到四川省人民医院小儿外科性发育异常及外生殖器畸形门诊就诊。副主任医师毛宇发现，真真的症状与普通的尿道下裂并不相同。
“性腺摸不到，做了一些检查，发现睾丸发育不完全。”毛宇解释说，曾接诊治疗过几例相同病情的经验，让他高度怀疑孩子不是简单的尿道下裂。
经过医院详细的查体和激素检查，以及产前诊断中心反复分析和验证，1个月后，真真被确诊为Denys-drash综合征。
Denys-drash综合征，简称DDS，是一种因为WT1基因发生自发性突变而出现的罕见疾病，全球报道不足500例。该疾病会导致泌尿生殖系统严重异常，患儿会出现外阴性别模糊、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题，往往活不到成年就夭折，而整个童年又会因为外阴性别模糊遭受各种歧视。
手术
成为男孩半年后肾脏又发现肿瘤
真真需要进行手术治疗，尽管存在很大的风险，家长还是决定试一试。
在多学科组成的团队与患儿家属经过反复论证和商量后，最终给真真选择了男性性别作为他今后的抚养性别。
医生毛宇介绍，这一决定经过多项检查以及对孩子性心理的评估，同时根据相应的诊疗共识的程序流程，综合了家长的意愿。
手术进行。在机器人辅助下，对发育不良的子宫、阴道进行切除，并对外生殖器做了男性化成形手术。因为术中发现真真双侧发育不良的睾丸中含有性腺母细胞瘤，因此同期还做了双侧睾丸切除手术。
一岁的这天起，真真，成为了男孩。

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↑机器人辅助下进行手术
但半年后的随诊检查中，真真的左肾还是出现了肾母细胞瘤。“来得太快了。”小儿外科主治医师覃道锐说。尽管真真的肾脏出现肿瘤，是早期已经预判的情况，但这么快就发展到肾脏肿瘤，确实让医生和家长都感到沉重。
面对家长坚定的救治意愿，经多学科多专业联合讨论，医疗团队决定切除真真的左侧肾脏，并将肾移植提上日程，进行了肾移植相关的配型准备。
“做不做肾移植，能不能肾移植？这是当时团队有争议的地方。”覃道锐解释说，一方面，肾源是极其宝贵的，且当前肾脏移植一般是针对终末期肾病的患者，同时以往肾脏移植手术的指征，又并未涵盖这一类患者；另一方面，如果不做移植，等待患儿的必然是死亡。
移植手术还得做！在对真真左侧肾脏进行切除后，真真开始进入儿童血液科进行化疗治疗，等待肾源。