会议报道 | 韦翰斯生物受邀出席景德镇市医学会妇产科学分会年会寒冬送暖

寒冬送暖， 2021年12月19日，景德镇市医学会妇产科学分会年会暨子宫内膜异位症全国基层巡讲（景德镇站）在景德镇市开门子大酒店如期举行。本次会议主题为“关爱妇女·从心出发” ，旨在以守护人们生命健康为导向，守正创新，逐步提升全民健康素养。

文章图片
大会现场
【会议报道 | 韦翰斯生物受邀出席景德镇市医学会妇产科学分会年会】韦翰斯生物受邀参会，并由我司遗传咨询部谢虚实经理带来精彩演讲，题为“NGS在流产物遗传学检测中的应用” 。

文章图片
韦翰斯生物谢虚实经理演讲现场
谢虚实经理首先就流产的定义、概况及发生的原因作主要介绍，对流产中常见的染色体变异作深度分析，详细列举了与流产的遗传因素，并对相关检测技术做对比分析，提到CNV-seq与核型分析相比，该技术对致病或可能致病的染色体异常的检出率由1.8％提高至2.8％。 CNV-seq能将染色体畸变的检出率提高55.6% ，且STR-seq可提高检出率约13.5% ，且已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法。并通过多项相关检测案例，论证了韦翰斯生物CNV-seq及STR分析技术的精准高效。谢经理提出，流产物遗传学检测可以科学解释流产原因，为干预、治疗提供精准依据；若流产是遗传因素造成，既可避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施，又可以有效利用辅助生殖技术干预下一次生育。
相关数据显示，自然流产约占妊娠总数的10%-15% ，其发生风险与孕妇年龄正相关。在目前已知造成流产的原因中，遗传物质异常，尤其是染色体异常，是最主要的因素。
染色体异常是导致流产最常见的因素

文章图片
其中偶发性早期流产中约一半以上的胚胎存在染色体异常。 2%～5%的复发性流产夫妇中存在至少一方染色体结构异常。流产物的染色体分析成为重要的检测环节。
韦翰斯生物为流产物检测提供的服务NGS方案（基础版、标准版、完整版）与其他检测的比较

文章图片
适用群体①存在自然流产，想查明流产是否是染色体异常引起的家庭
②存在反复流产（2次以上）的家庭
③胚胎种植失败的流产
韦翰斯生物流产物检测案例
病史特点：36岁， G4P0 ，有胎儿停止发育/胎死宫内/畸形等不良妊娠史， 2016年葡萄胎一次， 2019年胎儿停孕（9周大小）。
初步诊断：孕9周，胎儿不明原因流产/停止发育。
检测方法：流产物CNV-seq+家系STR-seq
检测结果：流产胎儿为22号染色体三体，推测可能父母一方是罗氏易位携带者，建议夫妻双方行染色体核型分析。

文章图片

文章图片
在生育过程中，约30%的女性有自然流产的风险。在流产的女性中，随着年龄增长，由于染色体原因导致流产的比率增高。在高龄孕妇中一代（IVF）和二代(ICSI)辅助生殖中因染色体异常导致流产最高能达90% 。
因此，当发生自然流产时，先查流产物的染色体，可快速高效的找出流产原因，明确流产是否由胎儿染色体异常引起，为下一次生育作指导。