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1 什么是Joubert综合征?
Joubert综合征(Joubert syndrome,JS或JBTS)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,与小脑蚓部发育不良有关 。主要以呼吸紊乱、眼球运动异常、共济失调、生长发育迟缓以及不同程度的运动与智力低下为主要表现 。在影像学磁共振成像(MRI)上具有典型的特征“臼齿征(MTS)”,由伸长的小脑上脚和增宽的脚间窝构成,似“臼齿”[1] 。
根据文献报道,Joubert综合征是由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道,并以此命名 。该病在国外发病率约为1/10万~1/8万,男女比例约为1.5:1 。我国目前暂无发病率数据[1] 。
2 JS的病因
Joubert综合征是一种遗传性疾病,属于经典的单基因遗传病,其遗传方式主要以常染色体隐性,只有OFD1基因突变导致的为X连锁隐性遗传 。目前认为该疾病发病与纤毛结构和功能异常有关,涉及与Shh信号通路异常[1] 。致病基因编码的蛋白质大都与细胞纤毛的结构和功能密切相关,目前已发现大约40个纤毛相关基因与Joubert综合征有关[2] 。
初级纤毛也被称为生物传感器,通过脊椎动物细胞中的纤毛膜转导信号,可使机械信号与化学信号从胞外传递到胞内,信号对调控细胞的分裂、分化、极性、迁移等有关键作用 。
3 JS有哪些症状?
【joubert综合征是怎么造成的 joubert综合征是什么】Joubert综合征可根据临床表现以及受累器官不同,可分为单纯型JS、JS合并眼缺陷型、JS合并肾缺陷型、JS合并视网膜缺陷型、JS合并肝脏缺陷型、JS伴有口面部畸形6种亚型 。或是根据不同致病基因也可分为不同类型,其临床表现也各有差异 。
由INPP5E基因突变的JBTS1型临床表现为肾囊性化与视网膜营养不良;
由TMEM216基因突变的JBTS2型可有肌张力减退、眼球震颤、斜视和肾功能障碍等特点;由AH11基因突变的JBTS3型主要侵犯视网膜,少有累及肾脏或肝脏;
由NPHP1基因突变的JBTS4型可表现为眼睛失明、运动障碍、无法站立和行走等症状;
由TMEM67基因突变的JBTS6型肝纤维化为特征化表现,其他可有肌张力减低、发育迟缓等症状;
由ARL13B的JBTS8型由肥胖和视网膜病变等症状;
由CC2D2A基因突变的JBTS9型主要累及脑,出现脑室扩大及癫痫发作等症状;
由OFD1基因突变的JBTS10型是唯一X连锁隐性遗传,患者大多为男性,临床症表现可有脑积水;
由TCTN1基因突变的JBTS13型可出现神经系统发育异常、蚓部发育不全以及多指(趾)的症状表现;
由C50RF42基因突变的JBTS17型可出现面部畸形和多趾的症状;
由TCTN3基因突变的特征性表现为神经系统发育异常,且伴有蚓部发育不全或脑枕部膨出、少数患者可合并严重的智力障碍;
由TMEM231基因突变的JBTS20型可累及多个器官,出现包括肾囊肿、视网膜病变、脑积水以及多趾以及可伴有精神异常的临床表现;
由PDE6D基因突变的JBTS22以发育迟缓为主要特征,可合并包括肌张力减退、小头畸形、多指畸形以及动眼神经失用等症状;
由KIAA0586基因突变的JBTS23主要累及脑和神经系统;
由CEP104基因突变的JBTS25临床表现为动眼神经失用、肌张力减退以及共济失调;
由MKS1基因突变的JBTS28最常见的症状是脑膨出,可累及肾脏、肝脏和视网膜等多器官;
由ARMC9基因突变的JBTS30临床症状较多,可出现视神经发育不全、垂体功能低下、视网膜营养不良、发育迟缓、肌张力减退、运动和言语功能障碍等 。
4 JS相关诊断
MRI检查软组织分辨力高,能清楚显示后颅窝脑组织异常发育情况、是Joubert综合征首选的影像学检查方法 。
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