健康时报
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普拉德-威利综合征、先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、小样儿、母体甲减、肝功能检查异常……
张强无论如何也没有想到,自己和妻子满怀期待的宝宝一出生竟然带有这么多疾病 。拿到宝宝确诊报告的时候,张强(化名)的手是抖的 。
妻子在43岁高龄怀孕,因为此前已经有过一个患肾母细胞瘤的孩子,为防万一,从怀孕起,夫妻二人就自费到上海某三甲医院认认真真做每一次的产前检查 。
然而,18次产检,每一次的“结果正常”都不断加深张强的疑问:为什么会出现这样的情况?
高龄生产自费产前检查
一个多月前,张强和妻子还对这个宝宝的出生满怀憧憬,毕竟想拥有一个健康的孩子一直是夫妻二人的心愿 。他们的第一个孩子在3岁时,不幸查出了肾母细胞瘤,随后摘除了右肾 。对于这个家庭来说,“健康”是他们最大的渴望 。
【产检|18次产检还是生出“问题宝宝”,为什么会这样?】为了让生病的孩子有个陪伴,让这个家庭再添希望,妻子40岁那年,冒着高龄生产的危险,打算再要一个孩子 。经过两三年的积极备孕,2021年初,喜讯终于传来——妻子怀孕了 。
此时正在上海务工的二人,生怕高龄生产和肾母细胞瘤会对宝宝产生影响,为了让孩子健康平安降生,即使妻子没有医保,也依然决定自费到三甲医院做产前检查 。
超声、排畸、羊水穿刺……18次的检查都显示这是个健康的宝宝 。就在孩子出生那天,医生还在阿氏评分上给出了10分的满分 。
然而,当张强抱到宝宝的时候,他却发现了不对劲 。
“一般婴儿都会主动喝奶,但是我发现宝宝不怎么会吃东西,第二天洗澡,他也不会哭 。”
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张强(化名)的妻子正在给宝宝喂奶 。受访者供图 。
宝宝一系列反常让张强越来越觉得,这个宝宝可能有某些方面的疾病 。
张强随即将宝宝带到复旦大学附属儿童医院,进行了进一步的检查 。
抽血、静脉采血、动脉采血、肌肉活检……才不到一周的婴儿就接受了这么多项检查,这让张强心疼不已 。
几天后,心疼之上又添心惊,检查报告上的7项疾病都在告诉他们:这不是一个健康正常的宝宝 。
普通产检很难发现这类疾病
为何18次产检都查不出这些问题?这让张强百思不得其解 。
为此,他翻阅了大量资料,同时与产检医院沟通,多家医院询问专家,最终得出了答案:一切都是普拉德-威利综合征在作怪 。
普拉德-威利综合征俗称小胖威利综合征,因1965年Prader、Labhart和Willi三位医生详细报道了该病而命名,是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病,会导致一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病 。
《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)》显示,对于小胖威利综合征,我国缺乏流行病学资料,国外不同人群的发病率约为1/10000~1/30000,极易致漏诊或延误诊断,确诊需依据分子遗传诊断 。
“作为一种罕见的先天性基因病,小胖威利综合征主要是由于第15号染色体的局部区域出现缺失或者单亲二体等的异常引起,症状主要表现为早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足,同时伴有特殊面容、身材矮小、小手小脚、生长延迟、心智迟缓、性腺发育不良,及严重的行为问题 。”北京协和医院妇产科医生蒋宇林介绍 。
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