肾母细胞瘤|18次产检还是生出“问题宝宝”，为什么会这样？

（健康时报采访人员石梦竹）普拉德-威利综合征、先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、小样儿、母体甲减、肝功能检查异常……
张强无论如何也没有想到，自己和妻子满怀期待的宝宝一出生竟然带有这么多疾病。拿到宝宝确诊报告的时候，张强（化名）的手是抖的。
妻子在43岁高龄怀孕，因为此前已经有过一个患肾母细胞瘤的孩子，为防万一，从怀孕起，夫妻二人就自费到上海某三甲医院认认真真做每一次的产前检查。
然而，18次产检，每一次的“结果正常”都不断加深张强的疑问：为什么会出现这样的情况？
高龄生产自费产前检查
一个多月前，张强和妻子还对这个宝宝的出生满怀憧憬，毕竟想拥有一个健康的孩子一直是夫妻二人的心愿。他们的第一个孩子在3岁时，不幸查出了肾母细胞瘤，随后摘除了右肾。对于这个家庭来说，“健康”是他们最大的渴望。
为了让生病的孩子有个陪伴，让这个家庭再添希望，妻子40岁那年，冒着高龄生产的危险，打算再要一个孩子。经过两三年的积极备孕，2021年初，喜讯终于传来——妻子怀孕了。
此时正在上海务工的二人，生怕高龄生产和肾母细胞瘤会对宝宝产生影响，为了让孩子健康平安降生，即使妻子没有医保，也依然决定自费到三甲医院做产前检查。
超声、排畸、羊水穿刺……18次的检查都显示这是个健康的宝宝。就在孩子出生那天，医生还在阿氏评分上给出了10分的满分。
然而，当张强抱到宝宝的时候，他却发现了不对劲。
“一般婴儿都会主动喝奶，但是我发现宝宝不怎么会吃东西，第二天洗澡，他也不会哭。”

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张强（化名）的妻子正在给宝宝喂奶。受访者供图。
宝宝一系列反常让张强越来越觉得，这个宝宝可能有某些方面的疾病。
张强随即将宝宝带到复旦大学附属儿童医院，进行了进一步的检查。
抽血、静脉采血、动脉采血、肌肉活检……才不到一周的婴儿就接受了这么多项检查，这让张强心疼不已。
几天后，心疼之上又添心惊，检查报告上的7项疾病都在告诉他们：这不是一个健康正常的宝宝。
普通产检很难发现这类疾病
为何18次产检都查不出这些问题？这让张强百思不得其解。
为此，他翻阅了大量资料，同时与产检医院沟通，多家医院询问专家，最终得出了答案：一切都是普拉德-威利综合征在作怪。
普拉德-威利综合征俗称小胖威利综合征，因1965年Prader、Labhart和Willi三位医生详细报道了该病而命名，是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病，会导致一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。
《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）》显示，对于小胖威利综合征，我国缺乏流行病学资料，国外不同人群的发病率约为1／10000～1／30000，极易致漏诊或延误诊断，确诊需依据分子遗传诊断。
“作为一种罕见的先天性基因病，小胖威利综合征主要是由于第15号染色体的局部区域出现缺失或者单亲二体等的异常引起，症状主要表现为早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足，同时伴有特殊面容、身材矮小、小手小脚、生长延迟、心智迟缓、性腺发育不良，及严重的行为问题。”北京协和医院妇产科医生蒋宇林介绍。

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患儿的小胖手资料图。受访者供图
这就意味着，宝宝出现的其他疾病，如小样儿、隐睾、先天性心肌致密化不全等，大部分都是小胖威利综合征带来的并发症。