肾母细胞瘤|18次产检还是生出“问题宝宝”，为什么会这样？( 二 )

“在诊断医学高度发达的今天，普通的产检筛查中也很难发现小胖威利综合征，即使通过羊水穿刺检测，由于需要有针对性的进行特殊的检测方法，对于这些相对罕见的疾病检出率仍然很低。”蒋宇林说，如果普通产检未发现明显异常，很少有人会想到去做相关专项的检查。
“这是一件非常遗憾的事情。”张强与产检医院沟通后，耳边回响着医生这句话，他知道，医院在产检时，已经考虑到他们夫妻二人的特殊情况，推荐做了羊水穿刺、染色体等检查，但是……张强不愿多想，目前宝宝的身体状况已成事实，而他也只能接受。
不到一个月的时间，张强俨然成为了小胖威利综合征方面的“半个专家”。他现在要做的，除了安抚情绪低迷的妻子、照顾生病的宝宝，还要为宝宝的治疗多做打算。
无法治愈罕见病认知率低
从文献报告来看，小胖威利综合征患儿平均寿命与普通人相差不大，主要影响寿命的因素还是食欲爆发造成肥胖，从而引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。
此外，这种病症会导致患儿的多方面发育障碍，尤其是智力方面，会伴有轻度到中度智力障碍，尽管仍能拥有正常的语言能力，但在进行智力测试时，水平最高也只能达到正常范围的下限，经常出现各种情绪障碍。
让张强更为揪心的是，小胖威利综合征临床症状表现非常多，而且在不同的生长发育阶段，表现也不尽相同。
《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）》列出小胖威利综合征不同年龄阶段的主要临床表现为：胎儿期~3岁期间，随着年龄增长，长颅、窄面、杏仁眼、活动少，吮吸无力、生长缓慢或停滞。3~10岁，40%~100%患儿因生长激素缺乏导致身材矮小。

文章插图
【肾母细胞瘤|18次产检还是生出“问题宝宝”，为什么会这样？】《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015) 》关于小胖威利综合征不同年龄阶段的主要临床表现。
目前国内外医学水平还没有完全根治这种疾病的办法，患者只能一生都在监护管理下进行生活。由于患者存在有多其他方面的问题，还需要长期根据情况而进行生长激素、康复训练及并发症治疗。
然而，相比之下，张强一家又是幸运的，宝宝在刚出生时就被确诊，能够及时地接受针对性治疗。
大量资料显示，由于这种疾病认知率太低，基层医疗水平参差不齐，很多患儿往往被误诊为脑瘫、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等，直到青春期才能被确诊，已经错过了最佳介入治疗时间。
“我们想着，能陪他治疗到哪一步，就一直治。”张强说，医院建议三个月左右就可以展开治疗，他也在为此积极做准备，既然选择给了宝宝生命，那就要对他负责到底。
元旦这天，张强在纸上端端正正写下“沐阳”两个字，这是他给宝宝取的名字，也寄托了他们一家人对宝宝的期望——“沐浴在阳光下，平平安安地长大。”
本文首发自2022-01-07 健康时报《18次产检还是生出问题宝宝》
编辑：任璇
审稿：杨小明