性发育|肥胖、发育落后、智力障碍，谁才是“幕后真凶”？( 三 ) 张力|内分泌

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本文中的患儿符合新生期存在肌张力低下，吮吸力差，婴儿期喂养困难，外生殖器小，发育迟缓，智力障碍主要标准，同时存在睡眠呼吸暂停、胎动减少次要标准，评分总分为5分。
虽然患者诊断评分未达到8分，不符合临床评分诊断，但是PWS临床评分诊断标准受年龄、病程、种族等多因素影响，易致漏诊或延误诊断，确诊需依据分子遗传诊断，具体流程如图3所示。诊断方法包括染色体核型分析技术、荧光原位杂交（FISH）、微卫星连锁分析和甲基化分析等[4] 。

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图3 PWS诊断流程
本文患儿通过分子遗传诊断，最终诊断为PWS 。
治疗：
目前PWS治疗原则包括三个方面：饮食行为与营养管理，性腺发育不良及青春期发育问题的处理及生长激素治疗[4] 。具体内容如图4所示。

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图4 治疗
通过参考PWS治疗方案，本文的患儿主要采用生活方式干预、还原型谷关甘肽保肝治疗，患儿家属拒绝利拉鲁肽、生长激素、二甲双胍减重、改善胰岛素抵抗治疗以及hCG、手术治疗外生殖器发育不良。因此，只能建议患儿密切观察青春期生长、性发育情况，后期进行定期复诊。
经验总结
最后，超晨医生总结道：PWS是一种罕见的，涉及基因印记的遗传性疾病；临床表现复杂多样，各年龄特点不同；确诊需分子遗传学检测；治疗充满挑战。当我们在临床上遇到肥胖、性发育落后、智力障碍的患儿时，从常见症状中发现一些不寻常，需考虑PWS这一类罕见疾病的可能。
审核老师

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超晨

中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主治医师医学博士
曾于2010-2013年获国家留学基金委资助至Yale University内分泌科Prof. Li Wen实验室博士联合培养
【性发育|肥胖、发育落后、智力障碍，谁才是“幕后真凶”？】主持国家自然科学基金项目，湖南省自然科学基金项目各1项，参与国家自然科学基金项目5项。发表SCI论文7篇。研究成果曾获湖南省优秀硕士论文、中华医学会糖尿病分会第十三次、十七次全国学术会议优秀壁报及论文奖
湖南省医学会糖尿病学专业委员会青年委员
曾获第二届甘舒霖杯全国青年医师英语演讲比赛一等奖，“西甲风暴3.0”全国病例分享学术王牌，中南大学第十届教学竞赛十佳授课
中南大学湘雅二医院十佳主治医师（2021年）

参考文献：
[1]喻宝文, 周红文. 遗传性肥胖的研究进展[J]. 临床内科杂志, 2020, 37(9):5.
[2] .中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）, 中华儿科杂志, 2015,53(06): 419-424.
[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会，罕见病诊疗指南（2019版）.
[4]Lu W, Qi Y, Cui B, et al,Clinical and genetic features of Prader-Willi syndrome in China. Eur J Pediatr, 2014, 173(1):81-6.
本文首发丨医学界内分泌频道本文作者丨玖陆本文审核丨中南大学湘雅二医院代谢内分泌科超晨责任编辑丨曹前