2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，则需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。
3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。

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针对准妈妈们，无论是初次怀孕还是再次妊娠，请务必按时按量完成产前检测。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为8次。我国根据相关国情，中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次～11次。有高危因素者，酌情增加次数。
罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视。

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