罕见病|邹小兵：自闭症儿童容易共患的罕见病，必须高度重视！( 二 ) 癫痫|综合症|邹小兵|自闭症

2.雷特综合征的孩子容易因为病理性原因聚集容易引起焦虑的物质，所以雷特孩子的情绪问题我们不能一概认为是心理因素，她们时常要承受难以安慰的情绪失控，哭闹，这种时候如果还继续学习或训练，就适得其反了。
点击链接了解更多雷特综合征相关讯息：
03
脆性 X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X Syndrome）是一种来自X染色体的隐性遗传模式，它的遗传除了涉及X染色体的基因突变，也涉及到基因位点的CGG（Cytosine- Guanine-Guanine）重复，所以特别复杂，并不是由母亲单方面遗传引起的。
在一个家庭的后代中，FXS的症状常常会越来越严重。
儿童智力低下和自闭（孤独症）是脆性X综合症最主要的临床表现。如果患者表现出自闭症的症状，那么就可以同时确诊自闭症谱系障碍，正常人群中，男童发病率约为1/3600，女童约为1/4000～6000 。
脆性X综合症的典型特征还包括：耳大、脸长、大睾丸（青春期后）、发育迟滞、学习困难、语言迟缓、注意力不集中、有攻击破坏行为、多动症、焦虑症、及癫痫发作等。
女性患者的容貌会发生轻微改变，如尖脸和大耳朵，她们中20%～60%会被诊断为患有精神心理障碍，最常见的为抑郁、广泛发育障碍，个性害羞退缩及焦虑。
携带脆性脆性X染色体综合征致病基因的家长生养二胎，可在怀孕三到四个月时，抽取绒毛或羊水检测孩子情况，大约一两个星期就能出结果。
更多信息可以见：
04
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征是一种表现与自闭症极为相似的病症，并且也存在黄金干预期，如果孩子能在早期得到确诊接受干预，身体机能和智商会比不干预的孩子要发展得好一些。
威廉斯氏综合征（Williams syndrome）指因为基因排列失常而造成的先天性疾病，患者的7号染色体缺少了20个基因，平均每两万人中就有一例，主要症状有：
1. 最典型即为心脏血管问题，主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄都是典型表现。
2. 血钙过高。孩子会因此变得易怒，晚上大哭大闹，无法安睡。如果孩子血钙不高，不要补钙和维生素d，特别缺就适量补充维生素d 。因为威廉姆斯孩子的血管弹力不足，补钙会导致血管更加硬化，严重的甚至导致脏器的钙化或者硬化。
3. 发育迟缓。常常接近42周后才出生，出生体重较轻，身高体重的发育也很缓慢，一般两岁才会走路，三岁才开口说话。
4. 小时候多呈现低肌张力、关节松弛。长大后关节会逐渐僵硬甚至挛缩，需要靠物理治疗来改善。
5. 智力低下。威廉姆斯的孩子绝大多数都有程度不等的智能不足，IQ大多在五六十之间。
6. 疝气问题。这种现象也很普遍，其中得鼠蹊部疝气和脐疝气的机会较高。
7. 喂食问题。不会自己拿东西吃，需要人喂，这与他们肌张力低下、吸吮吞咽的能力不足有关，随着年纪增加会逐渐改善。
8. 脸部特征。有点朝天的小鼻子、人中较长、阔嘴、厚唇、小下巴、大耳朵、脸颊丰满、眼皮浮肿、牙缝过大，有些孩子小时候看不太出来，但随着年龄的增长，脸部特征会愈加明显。
9. 学习障碍。他们对空间概念、数理逻辑和精细动作是弱点，主要体现在数学不行，理解不了1+1=2的意思，不愿意拿笔写字，注意力不集中。
10. 特殊才能。听觉敏锐，对音乐感兴趣，语言表达能力不错，拥有华丽的形容辞藻，但可能因为智商不够，他／她自己也不会完全明白所说话的含义。社交能力及记忆力也是这群小孩的专长。
如果孩子被确诊威廉姆斯综合征，家长需要定期带孩子回医院追踪检查，这对于孩子的康复发展非常重要。