罕见病|邹小兵：自闭症儿童容易共患的罕见病，必须高度重视！癫痫|综合症|邹小兵|自闭症

今天是2022年2月份的最后一天，国际罕见病日。
【罕见病|邹小兵：自闭症儿童容易共患的罕见病，必须高度重视！】关于罕见病，世界各国并没有严格统一的定义。例如美国将患病人数低于20万的疾病定为罕见病，欧盟将患病率低于5/10000，危及生命或慢性渐进性疾病视为罕见病。
但是，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！
自闭症谱系障碍不是一个病，而是一组疾病的总称。除了用轻重程度来分类外，还可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30% 。
而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。
比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
今天，大米和小米请来邹小兵教授，带领大家一起走近、了解自闭症谱系障碍群体中，那些可能跟谱系症状有关或者交叉的罕见病。
01
天使综合征
天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征，是一种神经发育障碍性疾病，由15号染色体上q11-13区域中的UBE3A基因表达异常或功能缺陷所致。发病率在1/40000～1/10000 。
临床表现为智力低下及全面的发育延迟，特别是语言发育延迟、小头畸形、多动，存在共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍，常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为。
本病无法治愈，但症状可随年龄增长而减轻。
02
雷特综合征
雷特综合征也叫做头小综合征，是一种与典型自闭症非常相似的儿童神经系统疾病，患者多为女性，发病率在1/10000～15000，属于罕见病。
雷特综合征现在是否还属于自闭症谱系障碍？
很多专家持否定意见，的确，雷特综合征也应该由自闭症谱系障碍中剔除，但根据DSM-5的定义，雷特综合征依然是自闭症谱系障碍的一种。
在DSM-5关于自闭症谱系的附加说明中指出，在诊断了自闭症谱系障碍后，应继续完善检查，包括开展遗传学检查，发现各种遗传学异常（单基因突变、拷贝数变异）的自闭症谱系障碍。
而雷特综合征就是其中一种，它是由MECP2基因(还有少数别的基因)上的突变或缺失引起的。
去年，国际权威医学期刊《细胞》刊发论文指出，一项迄今为止最大规模的自闭症谱系障碍（ASD）外显子组测序研究，确定了102个自闭症高风险基。
实际上，自闭症谱系障碍中可能还有近百种类似于雷特综合征的罕见病正亟待学界的研究和关注。
雷特综合症的发生、发展是分阶段的，患儿大多在1岁到1岁半开始发病，初期阶段会有明显的，多方位的功能退步阶段，比如手功能逐步丧失，语言逐步丧失、共济失调、呼吸异常等，然后整体机能开始稳定，然后再开始发展，只是发展会有很多障碍，也有一部分患儿从出生开始，运动发育、认知、言语方面就严重滞后。
其中，雷特综合征在发病初期、2岁左右，会表现出类似于典型自闭症的症状：不看人，不理人，不听指令等；但其他症状，如小头、癫痫、独特的手部动作、后期运动功能丧失……与典型自闭症完全不同。我们也可通过基因检测进行筛查鉴别。
目前，雷特综合征尚无治愈的药物或者是明确的医疗方案。
自闭症孩子为了取得良好预后，需要在幼年接受早期密集式干预。雷特孩子的早期生活中，应该更重视喂养和看护，让孩子处于一个相对较好的生理舒适状态，根据孩子的具体情况，逐步开展康复干预活动。
1.雷特孩子的骨密度相对较低，骨质容易疏松，不适合高强度训练