罕见病|世界罕见病日 | 十岁女孩总也长不高，一查竟是基因突变！( 二 ) 治疗|遗传病

文章图片

文章图片
通过全外显子基因测序检查结果提示：小宁基因FGFR3突变，考虑诊断“软骨发育不全（ACH）” ，这才是小宁“身材矮小”的真正原因。
“软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的疾病，新生儿发病率为1:17000~1:28000 ，是一种短肢型侏儒症，属罕见疾病之一。该病由位于4号染色体上的成纤维生长因子受体3基因（FGFR3）的杂合突变（一般为c.1138G＞A或G＞C ， p.Gly380Arg）导致。”
谭小华副主任医师解释说， “这种疾病以损害软骨内的骨化，导致影响人体骨骼的正常发育生长，出现以矮身材为主的一系列临床症状，主要表现为四肢粗短（主要以长骨如股骨、肱骨缩短为主）、面中部发育不良，伴有头大等特征，是一种常染色体显性遗传病， 100%外显率，致使患者的一生中将面临生活、医疗、心理等多方面的挑战，而其后代同样存在遗传的可能性。”
对此，广医三院已经为小宁重新调整治疗方案，继续和小宁及其家属一起为孩子的病患治疗做努力。
03
基因疗法
给罕见病患者带去希望
据相关统计，目前全球登记的罕见病种， 75-85%属于代谢遗传疾病，遗传疾病发生在谁家里，都是巨大的不幸。那么，遗传疾病能治吗？看上去遥不可及的梦想，现在许多遗传疾病已经被科学家和医生携手实现。
首先，是人类遗传病的识别能力在飞速提升，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。对一些“难治性的疾病” ，完善分子检测，可提高诊断，减少误诊、漏诊率。
其次，运用基因组数据，进行疾病的预测和诊断，在接下来的几年中，我们会有更多的成果。
同时，基因疗法会攻克更多的遗传疾病。基因疗法是除了化学药物、抗体药物之外的第三大类武器。能够像疫苗和抗生素一样，为我们抵抗疾病，促进健康。

文章图片
就医指引
针对儿童期（0-14岁）人群，通过对儿童身高、体重等相关指标进行定期检测和评价，进行个性化的科学身高管理指南，从疾病诊治、疾病预防、潜能发挥、心愿满足等多个方面进行身高干预。
出诊地点
门诊五楼生长发育门诊512诊室
专科门诊
儿童遗传内分泌专科陈耀勇教授周三上午
儿童生长发育专科谭小华副主任医师周四下午
儿童身高测评专科谭慧园主治医师周三下午、周六上午（非国家节假日）
小于胎龄儿随访邱国莹主治医师周五下午
儿童生长发育专科MDT（多学科会诊）周三下午
咨询电话
文 | 广医三院图 | 部分来源网络，如涉侵权请联系删除