三次怀孕，胎儿一次流产两次脑积水，“罪魁祸首”竟然是丈夫昨天

昨天，有个粉丝发给飒姐这样一条新闻，还问飒姐：这是真的吗？

文章图片
今天刚好是第11个“
世界唐氏综合征日
” ，活动主题是“
重视唐氏筛查，孕育健康宝宝
” ，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导女性怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

文章图片
在这样的日子里，看到这样的新闻，飒姐心里挺不是个滋味。
这不禁又让我想起了当年我自己穿梭在生殖中心里，那熙熙攘攘的人群。有的人脸上满是渴望，有的人脸上则是悲伤难过，甚至泪水涟涟。
怀了三次，一次没成，第一次流产了，后边两次胎儿全是脑积水
，这也意味着三次，孩子都不能留，多么让人难过的结局。
如果真的像新闻里面所说的这样，这位丈夫的确是存在x连锁隐性遗传病的问题，那么这一次又一次遗憾的结局，应该是跟丈夫有关。
什么是“x连锁隐性遗传病”？
我们都知道，人体里有一种染色体，叫做X染色体。它是生物染色体组中的一种特殊的性染色体。女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一条。
而X连锁隐性遗传指的就是一种
性状或遗传病有关的基因位于X染色体上
，因为这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，所以这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance ， XR）。
在以隐性方式遗传的过程中，由于女性有两条X染色体，这种隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，那么这样的女性表型正常的
致病基因携带者
。
可是，要是两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时，就会表现出来。也就是当女性为纯合子时，就会发病。

文章图片
男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。
因为在男性细胞中，只有一条X染色体， Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就会出现发病。
简单点说，这就好像女性有两条绳（X) ，一条绳结了疙瘩，另外一条完好，那还能凑合着用(杂合子女性不得病，为携带者），可是要是两条绳都结了疙瘩，那就没法正常用了（纯合子发病）。
而男性本身呢，只有这一条绳（X），只要出问题，那就是有问题了（半合子即发病）！再换句大俗话说，那就是“只要是携带X染色体的男性，必定会发病”！
常见的X连锁隐性遗传病有哪些？
举一些比较常见的例子：
血友病、红绿色盲、鱼鳞病，假肥大性肌营养不良
等等。
比如血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏) ，就是跟性染色体相关的X连锁隐性遗传病，这两种疾病几乎仅发生在X染色体上的相关基因存在一个缺陷拷贝的男性。

文章图片
这两种类型的血友病患者男性会将正常的Y染色体遗传给他的儿子，而将异常的X染色体遗传给他的女儿，所以如果生育，他的儿子均不会受累，但女儿则均为缺陷携带者(也就是杂合子个体) 。
尽管女性血友病基因携带者有一个正常的等位基因，但她们也可能出现与“轻度”缺乏患者相似的出血症状。女性携带者将致病基因传给儿子的概率是1/2 ，其女儿成为携带者的概率也是1/2 。