男性天生不育症状有哪些？男性不育与遗传学因素分析( 二 )

一侧为睾丸，另一侧为条索状性腺。
男性表型的患者多以尿道下裂或隐睾就诊，年龄稍大可表现雄激素不足或无精子症。
表现为男性者一个睾丸常位于腹腔，睾丸Leydig细胞无异常，但无生精细胞。
诊断：睾酮低、促性腺激素水平升高，其中FSH的升高较LH更明显。性腺活检有助于诊断，染色体核型分析多数为45,XO/46,XY；有时可以发现SRY基因的突变。性腺发生肿瘤及恶变率较高。
治疗：采用雄激素替代，性腺恶变应予以切除，生育只能应用辅助生殖技术。
Noonan综合征
本病发病率约在1：
1 000-5 000 。其临床表现与45，X核型的Turner综合征有相似之处。
临床表现：身材矮小但比例匀称（低于其遗传背景），常有轻度智能落后，偶伴感觉神经性听力缺陷，面容特征为：宽前额，眼距宽，单或双睑下垂，睑裂斜向下，内眦赘皮，口角向下，斜视，马鞍鼻，耳位置低，耳廓多皱襞且向后旋，后发际低，颈侧部皮肤松弛或形成翼扑，腭弓高，错牙咬合，悬雍垂分叉，偶见腭裂。
骨骼异常的表现：肘外翻，盾状胸，乳突间距宽，脊柱侧后凸。
约有30%-50%患者有心脏缺陷，以右侧心脏畸形为特征，最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄。
一些患者常伴有听力和视力损害。性发育迟缓，阴茎较小，睾丸下降不全，睾丸容积较小，男子常有不育。
治疗：如青春期发育受影响可以激素替代+生长激素治疗。睾丸下降不全应尽早手术。心脏缺陷和听、视力问题予以及时相应的治疗。如要生育的话（病变未影响睾丸者），应接受相应的遗传检查和咨询。
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