男性天生不育症状有哪些?男性不育与遗传学因素分析


男性天生不育症状有哪些?男性不育与遗传学因素分析

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很多夫妻在结婚后,一直没有做避孕措施,但是肚子却一直没有动静,有些夫妻经过检查之后可能发现男性精液中未发现精子的现象,那么这是不是遗传的呢?下面小编给大家讲一下男性天生不育症状有哪些?男性不育与遗传学 ...很多夫妻在结婚后,一直没有做避孕措施,但是肚子却一直没有动静,有些夫妻经过检查之后可能发现男性精液中未发现精子的现象,那么这是不是遗传的呢?下面小编给大家讲一下男性天生不育症状有哪些?男性不育与遗传学因素分析 。
在综合小刘的彩超结果后,我建议他继续完善染色体核型分析及Y染色体微缺失检查(也就是说男性不育和遗传也是有密切关系的),具体如何请听袁医生细细道来:
正常的男性染色体组成为22对常染色体加上XY性染色体 。染色体异常以数目异常最多见,包括性染色体和常染色体的异常,整条常染体缺失则个体不能存活,一般都是短臂或长臂的一段丢失 。(本文暂只论及染色体数目异常)
克氏综合征(Klinefelter’s syndrome)
克氏综合征及其变异(47,XXY ;46,XY/47,XXY 嵌合型) 。其中核型为47,XXY占91%,成年男性克氏综合征患者睾丸小而硬,缺乏生殖细胞 。表型可从正常男性化男子到具有雄激素缺乏特征,包括身材细长,皮肤细腻,胡须无或稀疏,喉结不突出,约有半数于青春期呈现女性化乳房、阴毛少,阴茎短小,性功能低下、无生育能力 。
克氏综合征嵌合体(46,XY/47,XXY;48,XXXY;49,XXXXY;49,XXXYY),其类阉体型、乳房女性化和睾丸的病变都比核型XXY者轻,血清睾酮也可正常,极少数患者的精液中可见精子,有生育能力 。相反,X数目越多,智力障碍越严重,而且常伴有其他躯干畸形和腭裂、隐睾、斜颈等 。
【男性天生不育症状有哪些?男性不育与遗传学因素分析】治疗:补充雄激素改善男性性征和维持性功能,精液中有少量精子的Klinefelter综合征患者可采用单精子显微卵胞浆内注射助孕技术(ICSI前用FISH或流式细胞仪检测非整倍体精子) 。
XX男性综合征(XX male syndrome)
本病的体征类似Klinefelter综合征(XXY):皮肤细白,阴毛稀少,内外生殖器为男性,至青春期呈现稍差的男性第二性征,阴茎较小 。
约1/3患者乳房女性化,一部分患者出现尿道下裂或隐睾,双侧睾丸小,身高低于Klinefelter综合征,平均身高为168.2±1.52厘米 。
一般无智力障碍及显著躯干畸形 。
实验室检查:血清睾酮低,FSH和LH升高,尤其FSH升高明显 。X染色质试验阳性,核型为46,XX 。H-Y抗原阳性 。精液中无精子 。
XYY综合征(XYY syndrome)
本征染色体数为47,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病 。本病也可出现XYYY,XYYYY等核型,X染色质阴性 。
主要表现为身材特别高,超过Klinefelter综合征,智力比较差,智商低于平均水平 。
一般认为XYY综合征患者脾气暴躁,易激动,具有所谓抗社会性(易犯罪) 。
患者可出现结节囊性痤疮和骨骼畸形,特别是尺桡骨骨性连接 。
睾丸生精功能障碍,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升 。
XYY综合征也有一些变型,如XYYY、XYYYY及XY/XYYY等嵌合体,智力低下,并有轻度多发性躯干畸形 。如患者精液异常,行辅助生殖技术助孕后,为了安全起见,还应该进行产前诊断 。
混合性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis)
此类患者的核型一般是嵌合型45,XO/46,XY;由于遗传因素影响性腺发育的一组疾病 。其外生殖器呈两性畸形 。