遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病 , 是先天性疾病中的主要部分 。不过 , 先天性疾病并非都是遗传病 , 有不少是由环境有害因素造成的 。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类 , 各自遗传方式有所不同 。
1.单基因遗传病
指仅有一对基因发生了突变或病态所引起的疾病 。单基因遗传病绝大多数是代谢病 , 包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调 , 引起数以干计的疾病 。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的 , 即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的 。
【遗传性疾病是怎样遗传的】(1)基因分离律
基因分显性和隐性基因 。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传 。
常染色体显性遗传:
一对基因中的显性基因发生了病变 。只要父母任何一方是患者 , 传给子孙后代 , 就有半数发病的可能 。有临床表现的发病者称表现型 , 显性遗传并不完全都是表现型 。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同 。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等 。
常染色体隐性遗传:由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子 , 称为纯合子;如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子 。隐性遗传病则必须是纯合子才发病 , 杂合子不发病 , 表现正常 , 称基因反作用携带者 。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病 。
性连锁遗传:致病基因位于性染色体上的遗传病 , 在X染色体上较多见 , 称X~连锁遗传 。以隐性基因为多 , 显性基因极少 。女性后代以纯合子发病 , 杂合子携带 , 故女性发病少 。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等 。
(2)自由组合律
如父亲为多指畸形 , 母亲表现正常 , 其子女却先天性聋哑 , 这是窝由组合的结果 。
(3)连锁互换律
如两对病基因位于一条同源染色体上 , 则表现为连锁遗传 。
2.多基因遗传病
指两对以上的多对基因突变 , 这些基因有共显性 , 表现出一种症状或综合征 , 又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病 。血缘关系越远 , 再现率越低 。
3.染色体病
一般遗传下代会导致畸形 , 绝大多数会引起严重畸形或不能存活 。
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