新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构 ， 请求对孩子的基因进行相关检测 ， 但均遭到拒绝 。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了 ， 基因检测机构也没办法查出病因 。新华医院现在还在努力联系检测机构 。”何女士说道 。遗传代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病 ， 病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷 ， 即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变 。
该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷 。一部分病因由基因遗传导致 ， 还有一部分是后天基因突变造成 。医生称 ， 该病症目前比较罕见 ， 很难完全治愈 。
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