足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在苯丙酮尿症(PKU)是一种常甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后 。
患病信号
新生儿:主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等 。
3个月后逐渐以下表现
特殊面容:颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯 。
特殊体态:身材矮小、上身大于下身、头大颈短 。
【你的新生宝宝接受足跟血检查了吗?】特殊站立及行走姿势:腰椎前突、膝微屈,行走摇摆 。
特殊发育:宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚,前囟闭合迟,智力落后 。
此病治疗非常简单,给宝宝补充甲状腺素即可 。
TIPS
1.早期治疗可以避免孩子发生残疾 。
2.必须坚持长期配合治疗,不能自行增减药量或是中断治疗 。
3.此病没有有效的预防措施 。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要 。
先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征 。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常 。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群 。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗 。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性 。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命 。本病重在预防 。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物 。
小编总结:在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸 。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好 。
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