预防出生缺陷日 新生儿出生缺陷的三级防护

每年的9月12日是预防出生缺陷日 。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们,介绍什么是出生缺陷,又要如何有效的预防出生缺陷的发生,快来一起看看吧 。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常 。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现 。但不包括出生时损伤所引起的异常 。
出生缺陷既包括形态结构的异常,如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常,如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷 。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担 。
那么,预防出生缺陷,应该怎么做呢?
预防出生缺陷的方法
一级预防:广泛而深入地开展优生的宣传教育,增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识 。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健(特别是孕前和孕期保健、分娩保健) 。要防止近亲婚配,避免妇女在有重要疾病,或身体差,或营养差的时期受孕 。同时,对不应、不宜、应延期婚育的对象,应加强教育和指导 。
产前诊断:随着产前诊断新技术和新方法的不断出现,产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用 。当今,对孕妇年龄已达或超过35岁者;夫妇一方有染色体异常者,如染色体平衡惕易位携带者,人群中每250对夫妇中有1个如此对象;本人已生过染色体异常儿者,如生过1个21三体综合证患儿;有性连锁遗传病儿者,如生过1个血友病患儿;已生过一次代谢病儿者,如生过1个苯酮尿症患儿;已行过一次神经管缺陷儿者,如无脑儿;妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象,应通过遗传和优生咨询,选择既有效、又安全,既可靠、又可以接受的产前诊断技术,进行出生缺陷的产前诊断 。
新生儿筛查:这是在新生儿期,通过特殊的血生化检查,以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断 。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查,一旦查出可进行早期、有效的治疗 。
认真开展优生的科学研究和培训工作:通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究,可望有效地降低出生缺陷的发生 。做好科研、人员培训及优生工作的三结合,讲求优生的实效,总结经验,逐步推广 。
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