肢带型肌营养不良（limb

肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy ， lgmd） - chunxihan的博客 - 和讯博客
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肢带型肌营养不良（lgmd）分为常染色体显性（LGMD1）和隐性（LGMD2）两种遗传方式，遗传异质性强。lgmd的共同特点是肩带肌和（或）盆带肌无力，发病年龄越晚，病情越可能良性的。
1.常染色体显性（LGMD1）遗传方式的肢带型肌营养不良的可分为
（1）1A肌营养不良；
【肢带型肌营养不良（limb】（2）1B肌营养不良；
（3）1C肌营养不良；
（4）1D肌营养不良；
（5）1E肌营养不良；
（6）1F肌营养不良；
（7）1G肌营养不良.占整个肢带型肌营养不良的10-25% 。
临床表现为肩胛带或盆带肌肉力弱，血清CK升高不明显。
2.常染色体隐性（LGMD2）遗传方式的肢带型肌营养不良的分为
（1）2A肌营养不良；
（2）2B肌营养不良；
（3）2C肌营养不良；
（4）2D肌营养不良；
（5）2E肌营养不良；
（6）2F肌营养不良；
（7）2G肌营养不良；
（8）2H肌营养不良；
（9）2I肌营养不良；
（10）2J肌营养不良；
（11）2K肌营养不良，占整个肢带型肌营养不良的75-90% 。
血清CK水平明显增高。
3.肢带型肌营养不良的临床诊断标准：
（1）.发病年龄范围广；
（2）.临床特点为四肢近端肌无力和萎缩；
（3）.体查可见肢体近端肌肉萎缩，可伴有假性肥大；
（4）.血清CK明显增高；
（5）.肌电图呈肌源性损害；
（6）.肌肉活检呈肌源性损害；
（7）.有家族史，呈染色体显性或隐性遗传；
（8）.病程进展快慢不一。
上述临床诊断，通过临床表现和基因检查或特异性抗体的免疫染色可以确诊。其分型不同预后也不同，但总体预后差。