染色体异常项目检查

随着科技进步，现代检测技术越来越先进，产前胎儿染色体异常检查的结果也越来越准确。从孕前到产前，准妈妈可以通过胚胎着床前基因晶片筛检、第一孕期染色体筛检、怀孕中期羊膜穿刺术、母血唐氏症筛检等方式来了解胎儿染色体异常的发生几率。这些纷繁复杂的检查项目想必让准爸妈们看了很头大。那么，做还是不做呢，且听专业医师为你做个完整解析吧！
什么是染色体异常？最广为人知的染色体异常疾病，就是唐氏症。人身上的每一个细胞体都具有46条（23对）染色体，其中包含两条决定性别的性染色体（女生为XX ，男生为XY）。若这46条染色体的结构或数目发生异常，就称为染色体异常。
人们俗知的唐氏症、爱德华氏症、透那氏症等疾病都是因为染色体异常造成的。而唐氏症宝宝是因为其第21对体染色体比一般人多1个，也就是有47个染色体。染色体发生异常，可能引起多发性异常，包括身心机能等各方面的异常或疾病。
Part 1 怀孕阶段
通过羊膜穿刺获得胎儿检体
约40年前，科学家成功发现了如何从羊水中检查染色体的方法，使得染色体疾病得以在产前诊断中及早发现。通过羊膜穿刺抽取羊水，从中发现胎儿有某种染色体异常的几率平均约为1／300 。
侵袭性检查的风险
羊膜穿刺是一种侵袭性的检查，约在怀孕第16周之后进行。抽取羊水并从中分离及培养胎儿的细胞，可以此检查胎儿有无染色体异常。由于这是一种侵袭性的检查，虽然大部分的孕妇很快可以恢复日常活动，不会影响怀孕过程，然而，仍有约0 。1～0 。3％的孕妇出现羊膜发炎、早期破水、早产甚至引起流产的情况。虽然如此，由于胎儿有染色体异常的风险会随着孕妈妈年龄的增大而增加，这项检查的好处大于风险，因此建议孕妈妈还是要做。
准爸妈也许还听过染色体萤光原位杂交反应或是基因晶片等名词，这些技术与羊膜穿刺术有什么关系？羊膜穿刺术是取得检体的一种手段，取得检体之后，医师需要用哪些技术来诊断这些检体呢？除了传统的标准染色体检查之外，过去最常见的诊断技术就是染色体萤光原位杂交的反应，利用这项技术可以诊断出胎儿染色体中微小缺失异常的情况，由于此类微缺失超出标准染色体检查的解析度范围，所以必须利用解析度更高的检测方式来进行检测。但是，这项技术本身具有局限性，一次只能做几个位点，无法全面诊断。因此，随着科技的发展，近年来，它已逐渐被基因晶片检查所取代。
检查项目羊膜穿刺
建议时间怀孕第16周以上
检查方式医师在超声波的指引下，将一根细长的针穿过孕妇肚皮、子宫壁进入羊膜腔，抽取约20ml的羊水。
a）正常检体的全基因体基因剂量分析结果
b）正常检体的第二十二号染色体基因剂量分析结果
c）患有先天性心脏病的胎儿，经基因晶片检测出CATCH22症候群，全基因体基因剂量分析结果。
d）检体的第二十二号染色体22q11 。2部分可见一段2 。65Mb的微片段缺失。
羊膜穿刺术建议群体
年龄34岁以上
a）此次怀孕经超声波或孕妇血清筛检发现异常者