广东受地贫威胁严重


广东受地贫威胁严重

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地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemia),亦称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血 。
由于婚前检查不严格,广东人正面临着地中海贫血病的威胁 。有医学专家建议有关部门在婚龄青年中应严格加强婚前检查,以避免更多家庭悲剧的出现 。
据介绍,地中海贫血病(简称“地贫”)目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分布在广东、广西和福建等省份,亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一,保守估计全世界有近2亿人携带此病基因 。有关资料显示,广东省是“地贫”病的高发区,发病率达11.66%,仅次于广西的16.47% 。而在广东省人口当中,广东本地人的发病率又大大高于外省人口,尤其以客家人的发病率最高 。
从1997年8月起,深圳市红十字会医院对进该院例行产前检查的孕妇和体检居民6522人作过专门调查,其中广东籍2905人,结果发现不同程度的“地贫”患者465例,而广东籍人就占346例 。
医学专家称,“地贫”病有显性和隐性之分,一般隐性基因携带者症状不明显,如果在婚前检查中不严格把好关,一旦女方怀孕,极有可能将“地贫”基因遗传给下一代 。如果夫妇一方携带患病基因,胎儿有25%的患病几率,如果夫妇双方都携带患病基因,胎儿就有75%的患病几率 。
由于此病目前尚未有根治办法,一般患者在幼儿时期如不及时救治,即告夭折 。即使一时得到保守治疗,又常常因为经济条件有限,患者后期治疗难以为继,家属不得不最终放弃 。
据初步估算,每位患者每月的治疗费用至少都在2000至3000元不等,每周必须要输一次血,并进行5次驱铁,以使血色素保持在每升100克以上,才能维持患者正常的生理活动 。
地中海贫血的发病原因
地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemia),亦称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血 。海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病,接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ海洋性贫血等 。临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血 。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2,α2δ2)浓度很低,故δ海洋性贫血不产生贫血 。
αβ海洋性贫血的混合杂合子状态,由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链,临床表现不严重 。海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子:
①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子,临床表现与HbH相似;
②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物,杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似,而上述二种疾病的双重杂合子,或β海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合,由于均为β基因突变,临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻 。
【广东受地贫威胁严重】 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(hereditarypersistence of fetal hemoglobin,HPFH)患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成,而致红细胞内高浓度HbF持续存在,病因与β和δ基因的异常或缺失有关,如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失 。
综上所述,凡属珠蛋白链合成障碍,临床表现与各种典型海洋性贫血相似的病态,均可称为海洋性贫血综合征 。
本病在各地区各民族中发病情况差别甚大 。β海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族,以地中海区域、中东、东南亚等地区多见 。α海洋性贫血分布不如前者广泛,最多见为东南亚 。东南亚部分地区,人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因 。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见 。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地,其次是长江以南各省市 。