四.什么是疾病易感基因?
现代医学研究成果表明 , 大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果 , 所以我们把那些与疾病的发生相关的基因我们称为易感基因 。
五.什么是基因检测?
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率 。简单的说所谓基因检测 , 就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞 , 经提取和扩增其基因信息后 , 通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测 , 分析他所含有的各种疾病易感基因的情况 , 从而使人们能及时了解自己的基因信息 , 预测身体患疾病的风险 , 从而改善自己的生活环境和生活习惯 , 让自己活得明明白白 。
六.什么是基因突变?
一个基因内部可以遗传的结构的变化 , 通常可以引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变 , 狭义的突变指位点突变 。
七.个性化检测的原理是什么?
药物进入人体后 , 还需要经过肝脏酶代谢后 , 经肾脏排出体外 , 如果体内的代谢酶活性降低或失活 , 则药物不能及时代谢排出 , 在肝脏中蓄积 , 造成肝脏损伤或肝中毒 , 并引起一系列的并发症状 。
八.药物代谢的过程是怎样的?
药物代谢反应大致可以分为氧化、还原、水解和结合 , 大部分药物口服进入人体内 , 经酶代谢后 , 由肾脏排出 。
九.什么是正常代谢 , 什么是慢代谢、什么是中间代谢、什么是非正常代谢?
EM快代谢:表示正常代谢能力 。即 , 药物在体内基本能够正常的分解、及时的清除 , 常规剂量下无明显副作用 , 用药相对安全 。
PM慢代谢:由于酶的活性降低 , 导致人体对药物清除能力的下降 , 从而使药物毒素在体内蓄积引起药物性肝炎等相关疾病 。
IM中间代谢:人体对药物的代谢能力介于慢代谢和快代谢之间 。为了达到最佳治疗效果 , 需要降低平均用药剂量 。
非正常代谢:即指高于正常代谢(快代谢)或介于快代谢、慢代谢和中间代谢之间 。
十.什么是基因芯片 , 什么是测序?及其优缺点?
基因芯片的原理是碱基配对 。样品通过一条或多条已知序列经过标记的核酸探针进行杂交 , 通过检测杂交结果而测定样品序列 , 优点是可以一次分析大量样品 , 缺点是容易出现假阳性 。基因测序的原理是双脱氧链终止法 , 用仪器测定一条DNA序列 , 优点是准确率高 , 没有假阳性 , 只是通量略低 。
十一.基因与疾病的关系?
疾病=内因+外因 , 其中内因指个体遗传差异性 , 外因即生活环境和生活习惯 , 也对致病与否起很大的作用 。
十二.基因检测的益处有哪些?
①可以做到预防疾病的发生
②可以建立科学健康的营养管理计划
③可以指导个性化用药与合理补充保健品
④可以帮助我们建立科学的生活方式
十三.什么时候做检测比较好 , 在哪个生理时期?
原则上越早越好 , 因为越早知道疾病的风险概率 , 越能更早采取防范措施 , 在预防上处于有利地位 。
十四.怎样找出易感基因?
易感基因是通过大量的测序 , 分析确定下来的与人类疾病的相关基因 , 找出易感基因关键是找出适合中国人的易感基因数据 , 而中科院遗传所在这方面积累了几十年的经验 。
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