如何及时发现唐氏症宝宝

每个新生命都是父母亲的宝贝，当胎儿在妈妈的肚子里日渐成长时，许多妈妈便开始担心胎儿的健康、成长状况。这时产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。
唐氏症是什么？
唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。
大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4% 。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
唐氏症宝宝的身体机能有没有影响？
唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。
一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。
除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。
【如何及时发现唐氏症宝宝】大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等；有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太稳定，特别容易有夏季热。
产前就能诊断出唐氏症？
高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。
不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝
不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症小孩的机会也就越大。
一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。
然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史，因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象，就必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。
母血唐氏症检查
行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示，怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低，而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。
因此34岁以下孕妇，可采用抽取母血作检查。
目前有两种不同的抽血检查，传统的检测是于怀孕第15-20周抽血，在用计算机精密地计算出孕妇怀有唐氏儿之危险机率。
是一种初步筛检，如果想更进一步了解，就必须配合其它的产前检查，如超音波、羊膜穿刺术才能确定胎儿是否患有神经管缺损或唐氏症等疾病。据国外的经验统计，经由母血检查可以筛检出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神经管缺损。