专家均表示,湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症,愚型儿),唐氏筛查最好不要少 。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测,只需抽孕妇5毫升血液,就能“高精度”排查胎儿缺陷 。
武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说,唐氏筛查的准确率为70%,目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰,年龄越大风险越高,这些使得唐氏筛查结果不可能很精确 。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿,中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿 。”曹江霞说,唐氏筛查是初筛,最好不要少 。
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临床上,唐氏高危产妇诊断,要做羊水穿刺 。抽取孕妇羊水,培养其中的胎儿细胞,进行染色体核型分析,准确率高,但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1% 。
此前,无创产前基因检测技术在武汉面世,只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血,提取游离DNA,通过序列比对,将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,检验出胎儿是否存在患病的风险 。技术已通过省卫生厅专家论证 。
【孕妈“5”毫升血查大病】 该检测在武汉市妇幼保健院试点一年多,截至10月8日,累计检测产前无创样本1798例,共检测出阳性18例,其中唐氏综合征12例、18-三体综合征5例、13-三体综合征1例 。
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