【三级预防 堵住出生缺陷】 一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健 ， 包括婚前咨询检查 ， 了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病 ， 需要采取什么相应的预防措 施 。怀孕前作好充分准备 ， 孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等 ， 并根据需要增补叶酸、 注射疫苗等 。禁止近亲婚育 。

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二级预防：主要是指孕早期保健 ， 包括合理营养、谨慎用药 ， 推广联合产前筛查在早孕期(8～14周)、中早孕期(15～20周)进行 ， 孕妇可在孕 12～14周、孕20～22周及32周左右各进行一次B超检查 ， 可有70%～80%的出生缺陷被检测出来 。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出 60%～70% 。产前诊断在孕16～20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等 ， 以便早发现、早诊断 ， 及早采取措施 ， 预防缺陷儿的出生 。
三级预防：是指对新生儿筛查 ， 开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗 ， 对缺陷儿童及早诊断 ， 选择最佳的手术矫正时机 ， 以降低缺陷儿给家庭造成的负担 。但预防工作的重点是一级和二级预防 ， 即婚前、孕前和孕期干预 。

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