新京报快讯（采访人员 戴轩）9月12日是中国预防出生缺陷日 。 今天（9月10日） ， 北京妇产医院开展2021年“健康孕育 ， 护佑新生”预防出生缺陷义诊活动 。 妇产专家介绍 ， 遗传、环境、父母年龄等都可影响出生缺陷率 ， 不管家庭是否有遗传病史 ， 都应进行出生缺陷筛查 。
出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题 ， 是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 ， 是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 。 我国是出生缺陷的高发国家之一 ， 每年有80万-120万名的缺陷儿出生 ， 占全部出生人数的4%-6% 。
北京妇产医院新生儿疾病筛查科主任孔元原介绍 ， 预防出生缺陷要进行三级预防 。 一级预防是在孕前的综合干预 ， 通过遗传咨询、健康教育、预防感染等减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷 ， 早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生 ， 主要能筛出先天结构异常和一些染色体异常的疾病 。 很多功能或代谢异常 ， 如听力障碍和遗传代谢病 ， 则有赖于三级预防 ， 即新生儿出生后的早期筛查 。
“很多家长一听出生缺陷 ， 就觉得是不治之症 ， 其实很多早期筛出的疾病 ， 通过药物、食疗等方法就能治疗 ， 预后很好 。 相反 ， 如果不进行干预 ， 一些遗传代谢病 ， 很可能引起患儿的心脏、肝脏等脏器功能损害、甚至猝死 。 ”孔元原表示 ， 北京很早就推进新生儿疾病筛查 ， 最早筛出的一批孩子中 ， 大多已顺利参加工作 ， 其中有人成为了医务人员 ， 十分健康 。
目前 ， 只需采集新生儿足跟血 ， 就能免费筛查许多出生缺陷 ， 在一些医院 ， 患者也可以自愿进行扩大病种的筛查 。
孔元原还提醒 ， 所有孩子都应接受出生筛查 。 一些出生缺陷是常染色体隐形遗传病 ， 这意味着家族中可能没有发病先例 ， 但发病可能性仍然存在 。 如果首胎筛出缺陷 ， 第二胎就能更早进行产前诊断、规避风险 。
“出生缺陷受多重因素影响 ， 包括遗传、环境、父母年龄等 。 三孩放开后 ， 高龄父母增加 ， 出生缺陷发生概率也随之上升 ， 在生活压力较大的城市 ， 这种情况会更加明显 。 对于医疗机构来说 ， 这意味着出生缺陷筛查的技术要求也提高了 。 ”北京妇产医院副院长阴赪宏表示 ， 2017年 ， 该院成立产前诊断中心 ， 集超声影像、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿医学门诊为一体 ， 提供一站式服务；2021年 ， 母胎医学科成立 ， 为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系 。
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出生缺陷防治健康教育核心信息

1、禁止近亲结婚 ， 降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚 。 直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女 。 三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹） 。 血缘关系越近 ， 遗传性疾病的发生风险越高 。
2、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务
婚前医学检查不同于常规的健康体检 。 男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务 ， 重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导 。
3、提倡适龄生育 ， 避免高龄妊娠
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠 ， 会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险 。

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