进行|我国每年出生80万-120万名缺陷儿，专家：无家族史也应筛查( 三 ) 缺陷|诊断|新生|孔元|筛查|遗传

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。 35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
18、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
19、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
【进行|我国每年出生80万-120万名缺陷儿，专家：无家族史也应筛查】新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
20、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。
新京报采访人员戴轩
编辑白爽校对吴兴发