疾病|“4天花55万”的罕见病，成都一幼儿也遭遇了健康|婴儿

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梁女士发在朋友圈的儿子照片
新生命降临的喜悦只持续了三个月，成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生，8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症(SMA) 。资料显示，SMA疾病的发病率为1：5000-10000，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。
近日，这种病因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。9月初，一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播，内容显示一名患儿在4天里就诊花费了553639.2元，其中西药费达到55万多元。事后，家长解释，孩子得的是脊髓性肌萎缩症(SMA)，用的是诺西那生钠治疗。
梁女士也了解到，诺西那生钠可以治疗SMA 。但是，“价格有的说一针70多万，也有说50多万的”，而在第一年，就要注射6针，“我们一度感觉绝望。”不过，梁女士一家最终得知，诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”，有基金会还可以申请相应的援助。第一针，梁女士一家花了5.9万余元。
近日，梁女士的儿子因肺炎住进了ICU，梁女士一家人也在网上发起了众筹……
遭遇不幸儿子3个多月被确诊“SMA”
今年4月15日，家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后，她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。然而，这样的喜悦在3个多月后暂停了。
【疾病|“4天花55万”的罕见病，成都一幼儿也遭遇了】梁女士告诉采访人员，儿子出生后他们推出门玩，“小区里差不多时间出生的孩子，都会挥舞手臂，摆动腿脚，但是我们家孩子不怎么动。”
7月中旬，他们去四川省妇幼保健院检查，外周血检测报告出来后，“医生说，很可能就是SMA 。”更明确的结果，则是约一个月后的基因检测报告。
什么是SMA？四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道：脊肌萎缩症(SMA )是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1：5000-10000，携带率约为1/40-1/50 。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年……
看到希望
药品纳入保障一针降至6万元
梁女士说，在等待基因检测结果的时候，他们上网查询发现，治疗SMA的特效药叫诺西那生钠，“有说一针70多万元的，有说55万元的，第一年就要打6针。”
不过确诊后，医生的话给了他们信心。“从医生那里，我们得知，诺西那生钠注射液进入了‘成都市罕见病用药保障药品范围’ 。这样的话，一针我们只需要花6万元。”另一方面，他们也得知，有基金会对患者家庭进行针剂的援助。
据了解，今年3月，成都市医疗保障局发布《关于印发 <成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准> 的通知》，采访人员注意到，该《标准》中就包括了“诺西那生钠注射液” 。
8月18日前后，梁女士家买了第一针诺西那生钠注射液，“商家说有优惠，还返了我们400多元。”因为是鞘内注射，一家人等9月1日到四川大学华西第二医院进行注射。
“我们当时感觉充满了希望，家里老人担心，我们还开导他们。”梁女士说。
再遇波折
儿子住进ICU 病情反复
然而，8月28日，梁女士的儿子因为呛奶被送到医院救治。第二天因肺炎症状被送往华西第二医院。就在一家人办理住院手续时，孩子再出状况，“脸色发白，眉宇、嘴唇发青。”现场医生开展了急救，大约1个小时后，孩子被推进ICU重症监护室。