筛查的目的是进入下一步;之所以不检查全部人一是因为精力人力有限 , 二是因为不能打搅所有人;即便被筛出也不代表有问题 , 只有经过检查(诊断)才能得出最终的结果 。现在你知道什么叫筛查了么?孕期所有叫筛查的项目 , 一是为了解决庞大的孕妇数目与有限的产检资源之间的矛盾 , 二是为了避免骚扰多数没有健康问题的孕妇 。因此需要想办法把那些可能有问题的孕妇筛查出来 , 接受进一步的检查 , 但也会让原本有问题的孕妇错过检查的机会 - 这完全取决于筛查的风险尺度 。筛查的结果是为了进一步检查 , 检查的结果才是诊断的结果 , 诊断的结果才是决定性的结果 。
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出生缺陷指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 。据卫计委2001~2006年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示 , 每年有80万~120万出生缺陷儿诞生 , 占全部出生人口4%~6% 。新生儿筛查是对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称 。在这些疾病早期往往症状不明显 , 一旦发病不是危及生命 , 就是造成智力或机体永久性的损伤 , 给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担 。新生儿筛查在20世纪60年代早期从美国开始 , 目前美国强制筛查的疾病已有30多种 。新生儿筛查已经成为全世界的一项常规护理标准 。
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Q:为什么要参加新生儿疾病筛查?
A:其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查 , 得以早期诊断、早期治疗 , 防止机体组织器官发生不可逆的损伤 。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡 。
Q: 在家族/家庭中一向没有先天性遗传病的子女 , 还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
A:是的 , 有必要!
遗传性疾病虽然很少见 , 绝大部分家庭没有这些疾病的家族史 , 但有些父母携带不良基因共同作用会导致下一代发病;或怀孕前、怀孕时受不良影响导致生产有遗传缺陷的子女 。所以每个新生儿都要做疾病筛查 。
Q:孩子出生后看起来很健康 , 还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
A:是的 , 有必要!
这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在出生后缺乏其特异性表现 , 一般要到3~6个月后才出现疾病固有的临床症状 , 而因一旦出现疾病的临床症状 , 表明疾病已进入晚期 , 即使治疗 , 智力低下也难以恢复;相反 , 若能在出生不久发现疾病 , 确诊治疗 , 那么 , 极大多数患儿的身心将得到正常的发育 , 其智力亦可达到正常人的水平 。
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Q:目前我们国家都开展了哪些免费新生儿疾病筛查?
A:新生儿筛查包括先天性心脏病、听力筛查及新生儿足底血筛查等 。此篇主要描述新生儿足底血筛查 。
我国列入筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下(简称CH、甲低)、苯丙酮尿症(简称PKU)、部分南方还包括先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(简称G6PD缺乏症、蚕豆病) 。对检出的患儿进行了预防性治疗 , 都取得了满意的效果 。
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