产前筛查的目的和意义筛查是什么意思( 二 )

苯丙酮尿症：由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，抽搐，智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。
先天性甲状腺功能低下：由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。早期无特异临床表现，可有吃奶差、腹胀、便秘、生理性黄疸延迟、脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终发展为呆小病。
【产前筛查的目的和意义筛查是什么意思】先天性肾上腺皮质增生症：由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾。患这种病的女孩会男性化，而男孩则表现为性早熟。男宝宝一般在2到3岁时出现阴毛和腋毛，而女宝宝则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查可以及早地发现此病，从而有效地预防由此带来的患儿脑损伤或死亡。
蚕豆病：因为体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。患有此病的患儿，在吃了蚕豆或服用某些药物、接触某些东西后引起急性溶血性贫血，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状，严重者可有昏迷抽搐、血红蛋白尿（尿呈酱油色），甚至休克死亡。该病无法治愈，主要是预防发病。

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Q：早期诊断、早期治疗的好处？
A：遗传代谢病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。
据报道， CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗， 80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，而1岁以后开始治疗， IQ常在50以下。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

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Q：新生儿筛查的准确率高吗？
A：有极高的准确率。假阳性率（本身没有患病，但化验结果提示有问题）、假阴性率（本身患病，但化验结果正常）均小于万分之五。
Q：国家免费的新生儿疾病筛查就几种，有些医院筛查高达50种疾病，是自费的，有必要做吗？
A：除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。如果经济条件允许，自费筛查项目有必要做，这样可发现潜在风险，如果筛查出什么问题，可尽早采取相应措施，预防疾病发展；如果考虑费用因素，则应听医生建议对高危新生儿进行筛查；如果宝宝有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。

产前筛查的目的和意义 筛查是什么意思( 二 )

产前筛查的目的和意义筛查是什么意思( 二 )