宝宝四肢无力运动发育落后当心是小儿肌肉病( 二 )

但罗向阳同时也表示，不管怎样，如能获得确诊，最起码有两大好处：
第一是可避免辗转就医造成的经济损失；第二则是可以通过遗传咨询和产前诊断，防止家庭中再有患儿出生。
数十种肌肉病可进行致病基因检查
如何才能正确诊断小儿肌肉病？罗向阳表示，基本上分三步走：临床诊断、临床病理诊断和分子诊断。
“从临床表现来说，小儿肌肉病主要体现为四肢无力、运动发育落后等。医生在详细询问病史和进行神经系统检查后，会根据临床症状、体征进行定位、定性诊断，然后有的放矢地选择辅助检查项目。”罗向阳介绍，首先会为患儿检查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌电图，看一看肌肉是否存在肌源性损害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。
而临床病理诊断则是为了确定肌肉疾病的性质，此时必须做肌肉活检行病理检查。“经常有家长问，取肌肉进行病理检查，会不会很痛，对孩子身体伤害会不会很大。其实现在的正规医院都是进行肌肉针刺活检，操作简单，取材方便，成本不高，危险性低，和既往开放性肌肉活检不同，孩子一般不会觉察到明显疼痛。”罗向阳说。
第三步则必须用上分子技术，从分子生物学水平来明确致病基因。“越来越多的小儿肌肉病已明确了致病基因，从而可以为疾病治疗和优生优育提供临床证据。”罗向阳说，事实上，数十种小儿肌肉病都可以进行相关的基因分子生物学检查，它不是漫无目的撒大网寻找，而是根据临床诊断提供的线索，有针对性进行致病基因检查。
医学指导／中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科主任罗向阳教授

宝宝四肢无力 运动发育落后当心是小儿肌肉病( 二 )

宝宝四肢无力运动发育落后当心是小儿肌肉病( 二 )