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不同年龄段患儿表现不一,诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊
明确诊断非常重要,其中部分孩子可获得不错的治疗效果
小彤今年四岁了,小小年纪的她分外聪明伶俐,唱歌、背诗、简单英语对白,样样都比小伙伴强 。但优越的智商却弥补不了她身上另一个突出的缺陷:和同龄孩子不一样,她至今只能坐在凳子上,不能正常走路——走起来一摇三摆,像喝醉了酒 。眼见其他小朋友可以在小区里蹦蹦跳跳、打打闹闹,小彤的父母非常焦急,带着她四处求医,最后小彤被诊断为“先天性肌营养不良” 。
“这类患儿与脑瘫有本质区别,虽然都有行动不便的症状,但很多孩子的智商没有任何问题,仅仅是肌肉出了毛病 。”专家说,其中部分孩子可获得不错的治疗效果 。
肌肉出问题导致运动障碍
小彤妈妈告诉医生,自己怀孕期间身体一直非常健康,并没有乱吃药或感染等特殊状况发生,但孩子出生后不久,家人就发现她四肢无力,运动神经发育明显落后于同龄小朋友 。“小彤一岁半才能抬稳头,两岁半才能扶着坐起来,至今还没有办法独立稳当行走,现在只能每天坐在小板凳上,眼巴巴地看着其他小伙伴玩耍 。”小彤妈妈说 。
家人带着小彤去了很多医院,最后辗转来到中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科,经过详细检查,小彤被确诊为“先天性肌营养不良” 。该科主任罗向阳教授说,这是一种小儿肌肉疾病 。“人的肌肉是运动的主要器官,我们之所以能顺利完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等看似简单的动作,其实都需要肌肉给予足够的支持 。
【宝宝四肢无力 运动发育落后当心是小儿肌肉病】”罗向阳说,肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的,而肌肉本身好比一台电脑,若硬件或软件上出问题,都必将影响肌肉的正常运作 。
“小儿肌肉病在儿童神经系统疾病中并不少见,种类很多,有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等 。”罗向阳表示 。
小儿肌肉病 不同年龄不同表现
罗向阳介绍,小儿肌肉病患儿最常见的症状有如下几种:
四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩,可能有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等现象 。
“值得提醒父母们注意的是,不同年龄段的患儿表现也各不一样,甚至有些特点从胎儿时期就开始了 。”罗向阳介绍,很多小儿肌肉病患儿,其还是胚胎状态时,在母亲的孕期就表现为胎动减少、宫内发育延迟 。“患儿出生后生长也会受限,还可能伴随呼吸困难和喂养困难,运动发育明显延迟,甚至小部分孩子会出现运动状态倒退现象 。
”他介绍,有的患儿还有眼肌、咽喉肌的无力,出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状,严重者无法吞咽,甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡 。
专家表示,由于临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足,加上一般医院缺乏相应的检查手段,对这类疾病的诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊 。
大部分小儿肌肉病可治愈
小儿肌肉病能不能治好?专家表示,由于其种类繁多,必须具体情况具体分析,简单来说就是有些已找到成熟治疗方法,医好可能性较大;有些则至今仍很棘手,尚在进一步摸索中 。“大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等,如能及时确诊、正确治疗,都是可以治好的;而仍有部分小儿肌肉病目前还没有特效治疗方法,如肌营养不良症、先天性肌病等 。
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