染色体|如何区分平衡易位携带胚胎与正常胚胎?( 二 )


2)技术局限:平衡易位携带者本身未发生基因数量的缺失 , 一般的高通量测序和芯片技术难以区分易位型胚胎与完全正常胚胎;
3)检测难点:断点精确位置的不易确定 , 为后期的胚胎区分带来困难 。
指南与共识 由于还没有一个非常成熟的技术 , 目前对于易位型胚胎的区分国内外各协会均并没有出台指南规范或专家共识;并且由于易位型胚胎染色体的特殊性 , 目前单纯依靠一种方法无法区分正常胚胎与易位型胚胎 ,2010年ESHRE(European Society of Human Reproduction and Embryology , 欧洲人类生殖及胚胎学会)发布的《基于荧光原位杂交的PGD最佳实践指南》中指出 , 单纯基于荧光原位杂交的PGD技术不足以分辨正常和携带平衡易位的胚胎 , 2013年ACOG(American College of Obstetricians and Gynecologists , 美国妇产科医师学会)出台的《染色体微阵列分析在产前诊断中的应用推荐》中指出 , 单纯依靠CGH技术不能识别平衡易位 。