产前检查怎么选？一次了解羊水芯片、核型分析的差异现代人越来越晚婚

现代人越来越晚婚，生育年龄越来越大，产前检查成了准妈妈们需要了解的课题，像是35岁以上的孕妇会被要求进行羊膜穿刺，透过核型分析了解胎儿的染色体，但其实检查的同时，可以进一步利用羊水芯片检测，不仅检出率更高超过五百种遗传疾病，也能揪出智能障碍、发展迟缓等病因，是专家眼中CP值很高的产前检查方式。

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4%新生儿有先天性缺陷！产前检查怎么选择
当父母大心愿就是孩子平安、健康长大，但不可否认有时宝宝可能会发生自发突变、遗传异常基因等状况，根据统计约有4%的新生儿可能有先天性缺陷，为了避免孩子生下来发现有问题，「产前检查」显得相对重要。
台北市妇幼院区妇产科主任萧庆华医师说：「一般羊膜穿刺是做核型分析，透过肉眼用显微镜下去辨识，一些微小的缺失或增生是无法被发现，因为分辨率比较不足。」
在医疗科技的进步下，萧庆华说：「一般来讲抽了羊水之后，可以一些给核型分析、一些给羊水芯片。」因为羊水芯片是透过计算机判读，能看到更细微的异常，比起核型分析分辨率高出500-1000倍，能增加至500多种疾病的检出率。

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一表看懂羊水芯片、核型分析差异性！
根据国际《新英格兰期刊》研究发现，即使是核型分析报告正常，但用羊水芯片可以在超音波异常孕妇中多找到6%异常，萧庆华强调：「所以现在都建议孕妇利用羊水芯片来取代核型分析，或是两者一起做更完整。」

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只是产妇们有时也有疑惑，多检查这么多疾病真的有比较好吗？
华联生技项目研发室林上琪协理解释：「当疾病检出率越高，就代表用完这个产品后，小孩子出现问题的机率越低。」特别是羊水芯片针对台湾常见的甲型地中海贫血所设计，这是一般核型分析及欧美品牌的羊水芯片无法检验出来的。
不只高龄孕妇要筛检！胎儿染色体缺失与「孕妇年龄」无关从羊水芯片都可以找出这些染色体拷贝数变异（CNV），有助检出15%的发展迟缓、智力障碍、自闭症、先天性畸形等疾病，「这些小孩出生是会对社会、父母、小孩本身很大负担的疾病，如果能事先检查出来的话，对父母本身、社会成本都有很大的帮助。」林上琪说道。
【产前检查怎么选？一次了解羊水芯片、核型分析的差异】且不只是是高龄的孕妇、或有基因异常家族史的准妈妈需要做产前检查，只要想了解孩子健康状况都可以考虑进行，例如近年来大家注重高龄孕妇的产前检测,反而忽略年轻孕妇,萧庆华医师提到：「根据调查发现胎儿染色体微小缺失导致的疾病发生率与「孕妇年龄」并无相关。染色体芯片检测报告，图片提供：华联生技所以美国妇产科医学会建议，各年龄层的孕妇使用羊水芯片来做产前检查，因为单做羊膜穿刺其实是不够的，利用羊水芯片一起做才是完整的产前检查。

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挑选羊水芯片三大原则
只是当产妇们到医院时，各家医院所使用的羊水芯片厂牌也都不同，到底该怎么挑选适合自己的羊水芯片？华联生技林上琪协理建议这三大项方向是挑选重点：
疾病检出率：越高的疾病检出率表示胎儿有问题时找到的机率越高，华联生技的羊水芯片检出率高达97% 。过往有些产品设计会以欧美人的疾病为主，产妇可能有迷思认为一定要看到某种特殊疾病，应该着重整体疾病检出率。