产前检查怎么选?一次了解羊水芯片、核型分析的差异( 二 )


另外华联生技第三代羊水芯片也加入亚洲人常见的疾病 , 像是常见的甲型地中海贫血 , 台湾人带因机率占了4% 。 探针数并非越多越好:芯片探针数越多时会产生更多的不明讯号 , 反而徒增父母担忧 , 在精准医学的新时代 , 国际期刊也证实好的羊水芯片设计应该是要将探针精准定位疾病区域 , 用精准的方法达到很高且准确的监控效果 。
产品更新时间:越早期设计的产品越可能遗漏新发现的CNV疾病或是小片段CNV , 当时国际数据库数据都不太够 , 可能很多疾病无法检测 , 目前市面上华联生技第三代羊水芯片是新设计的产品 。
产前检查怎么选?一次了解羊水芯片、核型分析的差异
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华联第三代羊水芯片检出率高达97%羊水芯片可怕的两个问题一个是测不到疾病 , 另一个是测到疾病讯号却不确定这个讯号是否可信 。 华联生技在第三代羊水芯片针对业界所面临的这两大瓶颈 , 做了重大的改善与突破 。 把探针放在有用的地方 , 举例像是裘馨氏肌肉萎缩症在华联生技第三代羊水芯片对此疾病的检出效果高达92% , 远胜市场的50-88%检出 。
林上琪说:「现今可以看到更多疾病、看得更细、看得更准 。 许多其他类型的芯片看不到的微小片段疾病CNV都能被抓到 , CNV疾病总检出率高达97%领先市场同等级芯片 。 」正因为有羊水芯片的帮助下 , 更多宝宝健康的出生长大 , 萧庆华分享自己临床上的案例 , 曾有一名41岁的妈妈做人工生殖终于怀了2个孩子 , 结果做了羊水芯片最后发现其中一个宝宝有狄乔治氏症 , 第22对染色体缺损 , 导致心脏、胸腺、副甲状腺、脸部发育的异常 , 妈妈忍痛选择中止妊桭 , 好在另外一个孩子生出时非常健康 , 藉由产前羊水芯片的检查提早了解宝宝的状况 。
产前检查怎么选?一次了解羊水芯片、核型分析的差异
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萧庆华说:「现在台湾产前检查及诊断普及性相当的高 , 父母亲越来越接受 , 藉由科技帮助减少罕见疾病的发生 , 也透过检测得到一个满足的生育过程 。 」期盼藉由产前检查让更多健康宝宝出生 。