王宝恩:黄疸的临床诊断与治疗进展( 二 )

这样的病人应该赶紧恢复他的营养供给以及营养状态。新生儿的黄疸大家很熟悉，这也属于这一个范畴，因为在小孩子生下来以后，他肝脏里面的葡萄糖醛酸转换酶还没有发育很好，等到过了一个星期发育好了，这样不至于有间接胆红素结合为结合胆红素的障碍。所以新生儿黄疸就是一段，大概一周到十天就过去了。
先天性的疾病首先注意的，常常是在成人、青少年遇到所谓Gilbert综合症。Gilbert是人的名字，中文叫体制性的黄疸，现在没有一个公认确切的中文名称，就可以用这个人名字来说，是Gilbert综合症。
它是一种遗传的疾病，主要发生在青少年以后到成人可能继续存在，有多大比例？过去在国外有普查，国内还没有见到专门普查Gilbert综合症的资料，我想和国外也差不了多少，因为国外华人也是这样，在总人口里面占5-8% ，有的说占7% ，这样就不算很少，但是平常发现不是这样多，原因就是主要的症状是由间歇性间断性，时轻时重的轻度黄疸，被注意到，自己注意到眼珠发黄，这才来检查才发现，有的很长时间过去了，就没注意到，也就没被发现。
造成这种综合症的原因，主要在肝脏的细胞器一个酶的不足或减少，这酶就是“葡萄糖醛酸转换酶” ，它的作用是把肝细胞从血里面所摄取的间接胆红素经过外蛋白运送到微粒体里面，通过酶的作用使间接胆红素结合一个或两个“葡萄糖醛酸”就成为“葡萄糖醛酸脂” ，这样就成为直接胆红素也就是结合胆红素，这酶要反应的充分就没有间接胆红素增高的问题，如果这个酶功能比较差，或酶的数量比较少就不能充分把肝细胞所摄取的间接胆红素转化为直接胆红素，这样在血里，间接胆红素就增高了。
增高以后就可以表现为黄疸，而这个黄疸伴随症状并不是很多，有时候有一些上腹部不适，有点恶心都很轻，往往一些诱因使它加重一些，比如要是血里面间接胆红素达到5mg/d1以上，眼睛就看出骨膜上是黄染了。有时候在月经期间，甚至由于感染甚至情绪的障碍，这个黄疸都可以加重，以后又可以减轻看不清楚。但是不论怎么说它的愈后是良好的。
这样的病人做肝穿，肝脏病理学是正常的，绝对没有炎症的变化，所以不是肝炎，临床这样病人的重要性不仅是应该认识它叫Gilbert综合症，而是不要把它误诊为肝炎，有的误诊肝炎以后负担很大，上学就业都有问题，所以这影响比较大，所以我们要强调它不是本身的危害，而是如果鉴别不清，把它误诊为肝炎这样对病人的影响太大了，所以我们要把它提出来。
和它同类就是Crigler-Najjar ，这里面又一型、二型，它出现的原因也是葡萄糖醛酸转换酶完全缺乏根本没有，如果没有血里间接胆红素会很高，因为完全不能被转化为直接胆红素，不能结合葡萄糖醛酸，都是非结合胆红素在血清里面被检测到。另外还是这个综合症里面，一类病人酶不是完全缺如，而是明显减少，这样间接胆红素在血里增高要轻一些，但也是20mg/d1 ，这都是发生在幼儿或小孩。