基因检测|一次基因检测，让孩子的命运拐了个弯新生儿|迟发性|药物性|耳聋

“是我的错吗？”
刚出生几个月的聪聪被确诊耳聋之后，聪聪妈陷入了深深的自责——2018年10月，聪聪出生后接受免费的新生儿耳聋基因检测，结果提示很有可能是遗传性耳聋，当时她还不以为然，险些误了大事。
“这个家里从来没有出现过耳聋的情况。”
2018年12月，聪聪出生两个月后，听力复查还是没通过。聪聪妈虽然有点慌，但还是心存侥幸。聪聪是家里的二宝，“老大那会儿的听力筛查复查也都没通过，现在还不是好好的？”
又过了几个月，直到在多家医院做了多项检查后，聪聪被诊断为极重度耳聋，聪聪妈才终于开始正视孩子的情况，既感到自责，同时又倍感幸运。及时发现听力缺陷并采取干预，才让孩子不至于错过1～3岁语言发育的黄金期。

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△图片来自视觉中国
聪聪妈按照医生的嘱咐，给聪聪植入了人工耳蜗。在聪聪11个月的时候，右耳植入的人工耳蜗首次开机，他终于可以进入有声的世界。
不能听就不会说，如果聪聪妈和家人继续逃避现实，等到孩子出现明显的语言和听力障碍时，再想干预恐怕为时已晚。因此，她要特别感谢一个人。
被基因检测改写的命运
2018年10月，也就是全面二孩政策实施3年后，聪聪在安徽寿县的一家医院出生。作为家里的二宝，他的到来让全家都沉浸在欢乐中。
除了出生后72小时内做的第一次新生儿听力筛查未通过外，聪聪各项指标都很正常。对一个全家人听力都正常的家庭而言，最开始聪聪妈并未重视这个小小的异常。
当时当地政府的惠民工程，聪聪妈带聪聪在护士站采足跟血并接受了免费的新生儿耳聋基因检测，不想报告结果提示聪聪很有可能是遗传性耳聋患儿。
即使医生建议转诊到大医院做听力学诊断，聪聪妈还是没有太重视这个问题，因为第一个孩子没有听力异常。
聪聪妈也时常故意发出声音后观察聪聪对声音是不是敏感，或许是心理暗示，她发现聪聪每次都会抬起小手或者转动脑袋，于是安慰自己：“没事的。”
2019年春节之后，聪聪4个多月了，一天，聪聪妈接到一个电话，是给聪聪做耳聋基因检测的机构——华大基因的客服打来的。客服叫小梁，她给聪聪妈再一次解读了聪聪的耳聋基因检测结果。报告提示：聪聪在SLC26A4基因上发生纯合突变，有患大前庭水管综合征的可能，建议尽早去具有听力学诊断资质的医院做进一步检查。
大前庭水管综合征又称为“一巴掌致聋”，是一种常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋，部分孩子出生时可能并不存在听力损失，但是成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素可能会出现前庭导水管扩大的现象，导致听力下降甚至耳聋。这种耳聋通常会在出生后几年内发病，发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤，甚至一巴掌就可以致聋。如果提前知道孩子携带这种基因，注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为，可以延缓耳聋的发生、降低致聋的几率。

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△图片来自视觉中国
聪聪妈对小梁的话将信将疑，而且她在孩子面前发出声音，孩子明明有反应。
小梁告诉聪聪妈，如果在孩子面前发出声音，孩子有反应或许只是因为看到了东西，并不一定能说明听力正常。
在坚持不懈地一次次电话回访中，小梁除了提醒聪聪妈重视基因检测结果，详细介绍大前庭水管综合征的发病原理，耐心解释健康的父母也有几率生下耳聋的孩子，还告诉聪聪妈，在日常生活中应该远离噪音、预防感冒，严格避免聪聪头部被外力撞击……