基因检测|一次基因检测，让孩子的命运拐了个弯( 二 ) 新生儿|迟发性|药物性|耳聋

没有哪个父母会轻易相信自己的孩子是有缺陷的。但谁会吃饱了没事，无缘无故说别人孩子可能会耳聋呢？聪聪妈最终决定带孩子去做深入检查，让自己安心，顺便让那个“婆婆妈妈”的客服闭嘴。
检查结果既不幸又幸运——聪聪虽耳蜗发育状况良好，但大前庭双侧扩张，双耳听力损失90分贝，诊断为极重度耳聋。幸运的是，可以尽早采取干预措施，帮助聪聪听到声音，像正常的孩子那样学习说话。
聪聪妈按照医生的嘱咐，给聪聪植入了人工耳蜗。植入人工耳蜗一个多月后，聪聪满1岁的时候，突然开口叫了一声“咩咩”（妈妈），全家人都百感交集，热泪盈眶。
聪聪妈回想，如果不是小梁一次次提醒，她可能还会一直心存侥幸，孩子也不知要等多久才能开口喊这一声“咩咩” 。她特地致电华大，感谢客服小梁苦口婆心的回访，并送去了一面锦旗。
听力正常的父母也可能生出耳聋患儿
小梁是华大基因的一名普通客服，从业5年多以来，每个季度都会随访200多例基因检测结果阳性样本的家长。
“很多人认为听力正常的父母不会生出耳聋患儿，这真的是个天大的误会。我国超过80%的聋儿是由听力正常的父母所生育。”
小梁直言，部分家长会认为孩子目前对外界声音有反应，即使是耳聋基因检测结果为高风险，听力也应该不会有大问题。以致于有的孩子未及时接受早期听力诊断，最后错过了最佳语言干预期，因聋致哑，实在让人很惋惜。
在无声的世界中，聋哑残障人士犹如现实中的“孤岛”，有心理研究发现，聋哑人大多都有轻微的自闭或自卑心理，不太与外界沟通，而根本原因还是他们听不见人们的声音。对于人生道路、事业、爱情……聋哑残障人士都没有太多的选择。要么是在家里啃老，要么是从事一份简单的劳动，聊以糊口。
“哭着睡，哭着醒。”一位母亲这样描述自己发现孩子听不见声音之后的经历。
这样的心碎经历，可能每个听障儿童的父母都体验过。等待他们和孩子的，是昂贵的手术、漫长的康复治疗、坎坷的求学之路、艰辛的求职经历……2011年首届中国国际听力康复大会披露，我国有约2780万听力障碍者，居各类残疾人群之首。
《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出,我国每年新生听力残疾儿童约为3.5万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患儿，每年新增听力残疾儿童超过6万人。
耳聋按发病原因分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋。据一项全国耳聋流行性病学调查显示,中国人60%的耳聋是可以诊断的遗传性耳聋,主要由GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3四个常见致聋基因所致。GJB2主要引起先天性耳聋；SLC26A4主要引起“一巴掌致聋”；线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋；GJB3主要导致迟发性耳聋。
聪聪的SLC26A4基因（四个常见致聋基因之一）纯合突变，就可能是父母双方各自携带致病基因导致的。聪聪妈在孩子确诊先天耳聋之后，主动加入了很多耳聋患儿的家长群，发现听力正常家庭生下耳聋孩子的概率远比自己想象的大得多。
早发现、早干预，让聋儿进入有声的世界
听力残疾不仅是患儿自身的不幸，给家庭带来巨大压力，也是社会的沉重负担。据专家测算,一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70万元。
对于遗传性耳聋等出生缺陷人群，预防比治疗更重要。
目前，我国出生缺陷防控有三级防线，第一级是通过孕前检查和孕前保健，防止出生缺陷儿的出生；第二级是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。