脊髓性肌萎缩症|一岁女童住院4天花55万?这种病致死率、致残率高!出现这些症状要警惕( 二 )
由于脊髓性肌萎缩症病情重,致死率和致残率高,且治疗费用高昂,所以重在预防:产前进行基因筛查。
还有哪些儿童罕见病?
罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病,目前全球确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病总数的10%。
2018年,我们国家暂定了第一批罕见病的目录,该目录共收集了121种临床罕见疾病。
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由于我国人口众多,再加上诊断技术的进步,罕见病在我国并不罕见。约56.9%的罕见病在儿童时期发病,“蝴蝶宝贝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”、白化病、苯酮尿症、线粒体病等都属于儿科罕见病。
综上所述
脊髓性肌萎缩症
是一种遗传性疾病
具有高致死率、高致残率
治疗费用昂贵
最重要的是
【 脊髓性肌萎缩症|一岁女童住院4天花55万?这种病致死率、致残率高!出现这些症状要警惕】要进行产前基因筛查
本文专家:赵伟,天津大学泰达医院神经内科和睡眠医学中心副主任医师
来源:科普中国
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