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一岁半男婴患病家长医生不言放弃

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孩子被妈妈和哥哥逗乐。
快一岁半的男婴小伟紧咬牙关，想把妈妈往他喉咙里塞进去吸痰的软管顶走。即便反抗时，他的手脚也只能软软地摊着。妈妈潘蓉含泪把软管塞进去，机器开动，痰出来了，伴着血丝。
小伟是脊髓性肌萎缩症综合症患儿，免疫能力和运动功能非常弱，一次小小的感冒都足以夺去他的生命。在东莞市儿童医院治疗时，医生多次不忍收费，但潘蓉坚持要把费用缴清。潘蓉说，“放弃远比救治来得更难，放弃了，我这辈子心里怎么过得去？”
今年2月28日是第12个国际罕见病日，这一天，美国治疗脊髓性肌萎缩症综合症的药物在中国获批，3个月后，这种药物或许就能上市，这给潘蓉带来了希望。
文、图/ 广州日报全媒体采访人员汪万里
男婴手脚无力确诊得怪病
近日，东莞植物园旁的一栋民居内，12岁的小伦正在给弟弟小伟喂面条。小伟坐在特制胶椅上不时张开嘴，把面条含到嘴里，咀嚼、吞咽，再张开嘴。看见陌生人进来，他笑了，眼里满是甜蜜。
上五年级的哥哥是小伟唯一的玩伴。有时候，父母和奶奶怎么都无法哄住他时，哥哥一出现，他就安静地露出笑容。
小哥俩的母亲潘蓉今年34岁，她的丈夫冯国洲36岁，两人2006年结婚。潘蓉做文员，冯国洲做货柜车司机，一家人生活原本还算可以。2017年9月，小伟出生，产前检查都正常。但孩子三个月大时，潘蓉发现不对劲：“孩子不会踢腿，手脚用不上力”潘蓉说，他们先是带着孩子在东莞和广州的几家医院求医，但都查不出孩子到底怎么了。直到去年6月，在东莞市儿童医院疑难罕见病诊疗中心做基因检测，确诊SMA（脊髓性肌萎缩症综合症）。
家长：“我们看到了希望”
【罕见病|一岁半男婴患病家长医生不言放弃】家里变重症监护室
小伟浑身无力，连咳嗽都不能。一旦感冒，痰咳不出来，就导致肺炎；一旦被痰堵住气管，就可能没命。“这是去年11月买的咳痰机，可以帮助孩子模拟咳嗽；这是吸痰器……”潘蓉的家几乎被装备成了ICU，每个机器都是进口的，价格都要几万元。
潘蓉曾经亲自“体验”咳痰机，“冲出来的气浪挺大，不好受。大人尚且如此，更别说婴儿了。但再难受也得忍着，必须把痰吸出来。在ICU抢救的时候，医生曾跟我们说，长痛不如短痛。但我怎么舍得不救他？放弃要远比救治来得更难……”
救命药国内上市成新希望
陆小梅是东莞市儿童医院疑难罕见病诊疗中心的专家，也是东莞市儿科研究所副所长。她对小伟一家印象深刻。“好几次在诊疗后我们都不忍心向他们收费。但他们特别讲诚信地缴清费用。为了给孩子治病，他们把自己的房子都卖了。”
冯国洲拿出的卖房合同显示，他的一套近88平方米的商品房去年7月卖了156万元。“那时给孩子做各种检查、治疗和购买护理设备，先后已经花了差不多40万元，剩下的近100万元也维持不了多久。而能治疗脊髓性肌萎缩症综合症的药物只有美国有。好在这种药物获准在中国上市，我们看到了希望。”
医生：“成立疑难罕见病诊治中心”
设疑难罕见病门诊
东莞市儿童医院副院长骆庆明表示，不少公众甚至医护人员对罕见病都知之有限，这使得不少患者患上罕见病时，家人不知道这是病，耽误了病情。“疑难罕见疾病常常涉及多个医学学科，仅靠单一专科学科力量患者往往难以得到最有效的诊治。儿童由于其自身生理特点，在复杂疾病的诊治中尤为不宜，因此，成立儿科疑难罕见病诊治中心非常必要。”

罕见病|一岁半男婴患病 家长医生不言放弃

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