2018年5月，东莞市儿童医院成立儿科疑难罕见病诊治中心，并专门开设疑难罕见病门诊。在这个中心，由东莞市儿童医院各学科带头人组成核心专家诊治团队，聚集了医院最强的医疗力量。
骆庆明说，为减少罕见病患儿和家长的麻烦，在疑难罕见病诊治中心就可以“一站式”获得明确诊断及最佳诊疗方案。
确诊罕见病可帮助优生优育
如今，东莞市儿童医院通过开设疑难罕见病诊治中心、疑难罕见病门诊，利用高通量测序、基因芯片等先进技术诊断多例单基因疾病以及染色体拷贝数异常性疾病，通过诊断明确病因，为患儿选择诊疗方案。
“在目前所知的罕见病中，有近80%与遗传基因有关。”陆小梅介绍称，即便确诊了，能够得到有效治疗的也不到1%。但确诊可以为家属提供遗传咨询，达到优生优育。
揭秘
“罕见病”有哪些？
宝宝一出生就不能吃东西，不会吸奶，呼吸窘迫；宝宝出生后四肢就无法动弹，连呼吸都需要机器来维持……很多人听都没听过这些病。
2018年5月起，东莞市儿童医院儿科疑难罕见病诊治中心正式开诊，也是东莞唯一一家，对于很多曾经求医无门的家长而言，这是个巨大的福音。至今一年多来，他们已经诊断了40余例“怪病”。
全球罕见病
有近7000种
目前全球确定的罕见病有近7000种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病。
2月15日，国家卫健委官网发布通知，组建罕见病诊疗协作网，广东有14家医院入选罕见病诊疗协作网。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽是广东省医学会罕见病学分会主任委员，在华南地区，她诊断的罕见病数量和种类可能是最多的。国家公布的第一批罕见病共121种，在广东均有发现，其中有50种相对高发。

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