范克尼贫血和再障是如何区分的?都会遗传给下一代吗 骨髓移植肝排异的表现

范克尼贫血和再障是如何区分的?都会遗传给下一代吗?范可尼贫血和再障,因其临床表现有交叉,较易混淆,两者都以血细胞减少为首发表现,范可尼贫血可能无其他系统特征,仅是血液学表现,骨髓穿刺后会出现类似再障的情况,较易被误诊为再障,临床上也有这种情况,诊断为再障,但治疗效果不佳,后再次诊断明确为范可尼贫血 。

范克尼贫血和再障是如何区分的?都会遗传给下一代吗 骨髓移植肝排异的表现

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两者该如何鉴别?首先,对于40岁以下的患者,如果诊断为再障,根据其临床表现,要考虑是否有范可尼贫血的可能,需要做染色体断裂试验或基因筛查来鉴别 。
其次,对于年纪较大的再障患者,如果有家族史或其他难以用再障解释的临床表现时,同样要进行相关筛查 。
一般来说,我们诊断骨髓衰竭疾病时,如果出现非血液系统表现,是比较容易诊断的,但如果仅是血液学表现,是需要进一步进行筛查排除的 。
需注意,再障和范可尼贫血是排他的,不会共存,只能是一种,所以不存在患者患有再障又患有范可尼贫血 。
两者都会遗传给下一代吗?范可尼贫血是一种遗传性疾病,可通过基因筛查、产前诊断等,来看胎儿是否有发育异常、畸形,如果有可进行早期终止妊娠 。
虽然再生障碍性贫血分为先天性和获得性,但遗传的几率非常小,大多数再障患者都是后天性的,所以再障患者生育一般不会将疾病遗传给下一代 。
范可尼贫血是指?范可尼贫血是一种遗传性的骨髓衰竭疾病,即骨髓不能够正常造血导致各系血细胞减少的一个疾病,范可尼贫血是一个比较罕见的遗传性疾病 。
其发病原因较复杂,可能是近亲结婚、不良环境因素等导致基因突变,继而引起造血干细胞生长发育障碍,或其他脏器损伤,简单说,一是有特殊的诱因,二是遗传方面的缺陷造成的 。
范可尼贫血有哪些症状?一般有血液学和非血液学表现 。
血液学表现:主要是各种各样血细胞减少或骨髓衰竭的表现,如贫血、感染发烧、出血等症状,和再障、骨髓增生异常综合征或其他一些血液疾病表现类似 。
非血液学表现:如患儿生长发育迟缓、智力低下、小头畸形等,也会出现内脏损伤,包括肺间质改变、肝脏纤维化等 。
但是这些临床表现并不一定刚生下来就会出现,多是在生长发育过程中逐渐出现的,如血细胞进行性减少,智力落后于同龄人等,但每个患者症状表现都有差异,可能仅是血液学表现,可能合并其他系统表现,需要根据症状表现来考虑、筛查、明确 。
再生障碍性贫血是指?简称再障,由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭,表现为全血细胞减少的情况,发病原因和遗传、后天环境等有关,如病毒感染、化学、物理、免疫异常等因素有关,其中基因突变导致较少见,多是后天获得性因素导致 。
再生障碍性贫血有哪些症状?再障根据病情、血象、骨髓象等,分为重型和非重型,其中重型再障起病急、进展快,非重型再障起病缓慢,进展慢 。
多表现为贫血(面色苍白、乏力、心慌)、感染(高热、常合并败血症)、出血(皮肤出血点、牙龈、口鼻出血,重型患者呕血、便血等) 。
两者可以彻底治愈吗?对于再障来说,如果是先天遗传性再障,根治方法是骨髓移植,如果是后天获得性再障,要具体明确原因,可通过免疫抑制治疗、促造血治疗等来改善,经过积极有效的治疗,非重型再障大多可以缓解甚至治愈,重型再障预后有明显提高 。
对于范可尼贫血来说,原则上讲,只有异基因造血干细胞移植可以治愈,但移植过程中要考虑的因素较多,移植后排异、并发症较多,一般只有重症患者才考虑骨髓移植 。